库鲁病Kuru

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8E01.1

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索引词Kuru、库鲁病、库鲁脑炎

同义词kuru encephalitis、kuru disease

别名库鲁综合症、库鲁朊病毒病

库鲁病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检测阳性：
  - 脑组织病理检查发现典型的海绵状变性，伴有星形胶质细胞增生和微小胶质结节形成。
  - 免疫组化染色显示异常朊蛋白（PrPSc）沉积。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 头痛和关节疼痛：前驱期患者通常感到头痛及关节疼痛。
  - 步态不稳和共济失调：逐渐出现步态不稳，行走困难，甚至不能独立站立。
  - 震颤：躯干、肢端和头部出现震颤。
  - 运动障碍：包括舞蹈症、肌阵挛等不自主运动。
  - 语言障碍：说话含糊不清、理解能力减弱，甚至完全丧失语言能力。
  - 情绪不稳定：情绪波动大，表现为焦虑、抑郁或易怒。
- 流行病学史：
  - 有库鲁病高发地区（如巴布亚-新几内亚东部高地的福尔部落）的生活史或食用受感染者脑组织的历史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少包含步态不稳和共济失调）。
  - 流行病学史明确，且排除其他神经系统疾病。

影像学检查：
- MRI：
  - 异常意义：显示大脑皮层和小脑萎缩，以及灰质和白质的信号改变。这些改变有助于与其他神经系统疾病鉴别。
电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：可能显示弥漫性慢波活动，但这种改变是非特异性的，需结合其他检查结果综合判断。
神经心理学评估：
- 认知功能测试：
  - 异常意义：评估患者的记忆力、注意力、语言能力和执行功能，有助于早期发现认知功能下降。
遗传学检测：
- PRNP基因突变分析：
  - 异常意义：某些特定的PRNP基因突变可能增加个体患库鲁病的风险，但并不是所有患者都存在这种突变。

病理学检查：
- 脑组织病理检查：
  - 异常意义：发现典型的海绵状变性，伴有星形胶质细胞增生和微小胶质结节形成，是库鲁病的确诊依据。
- 免疫组化染色：
  - 异常意义：显示异常朊蛋白（PrPSc）沉积，进一步确认诊断。
血液和脑脊液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：一般无特异性改变，但可以排除其他感染性疾病。
- 脑脊液检查：
  - 异常意义：脑脊液中的14-3-3蛋白水平升高可能提示神经元损伤，但不是特异性指标，需结合其他检查结果。
生物标志物检测：
- 实时震动诱导转化（RT-QuIC）：
  - 异常意义：这是一种高度敏感的检测方法，可以检测脑脊液中的异常朊蛋白，有助于早期诊断。

权威依据：《Prion Diseases》及相关医学文献。

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