库鲁病Kuru
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
同义词kuru encephalitis、kuru disease
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
库鲁病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
库鲁病（Kuru）是一种罕见的人类朊病毒病，属于获得性朊病毒病的一种。其特征为神经系统逐渐退化，主要表现为肢体疼痛、共济失调、震颤、协调能力下降以及情绪变化等症状，并最终导致患者死亡。该病最初被发现在巴布亚-新几内亚东部高地的福尔部落中，与当地曾有的食人风俗密切相关。
病因学特征
- 朊病毒致病机制：
- 库鲁病是由异常折叠的朊蛋白（PrPSc）引起的一种疾病，这种蛋白质能够诱导正常的细胞表面朊蛋白（PrPC）发生错误折叠并积累在神经组织中，从而引发一系列病理改变。
- 传播途径：历史上，库鲁病通过食用受感染者的脑组织或其他神经组织传播。虽然现代已经不再存在这种习俗，但了解这一历史背景对于理解疾病的起源至关重要。
- 遗传因素：
- 尽管大多数库鲁病病例是由于外源性朊病毒感染引起的，但有研究表明，携带某些特定基因变异的人群可能对朊病毒感染更为敏感，提示遗传背景在疾病易感性方面也起到一定作用。
- 例如，编码朊蛋白的PRNP基因突变可能会增加个体患库鲁病的风险。
病理机制
- 中枢神经系统损害：
- 异常朊蛋白沉积于大脑灰质区域，尤其是小脑和大脑皮层，造成神经元功能障碍甚至死亡。
- 病理检查可见典型的海绵状变性，即脑实质内出现大量空泡化结构，伴有星形胶质细胞增生和微小胶质结节形成。
- 随着病情进展，神经纤维束受损，进一步加剧运动控制和认知功能障碍。
- 免疫反应：
- 机体对朊病毒抗原的免疫应答相对有限，这可能是由于朊蛋白自身缺乏显著的抗原性或免疫系统对其识别不足所致。
- 在少数情况下，慢性炎症反应也可能参与了病变过程，但并非主导因素。
临床表现
- 症状特征：
- 初期通常表现为非特异性症状如头痛、肌肉无力等，随后发展为明显的步态不稳、手部精细动作困难（如书写）、言语不清等症状。
- 中晚期患者会出现严重的精神状态改变、吞咽困难直至完全丧失自理能力，整个病程大约持续6至9个月。
- 特征性的椎体外系姿态和运动缺失也是库鲁病的重要标志之一。
参考文献：关于朊病毒病的研究文献（如《Prion Diseases》）及流行病学调查报告。
请注意，上述信息基于现有医学文献整理而成，旨在提供一个全面而准确的库鲁病概述。对于具体个案诊断与治疗建议，请咨询专业医疗人员。