变异性克-雅氏病Variant Creutzfeldt-Jakob Disease

更新时间：2025-05-27 22:54:54

变异性克-雅氏病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

变异性克-雅氏病（Variant Creutzfeldt-Jakob Disease, vCJD）是一种罕见且致命的人类朊病毒疾病，被认为是由与疯牛病相关的朊病毒引起。该疾病具有较长的潜伏期，患者通常在精神症状出现之后会发展出神经功能障碍，并最终导致死亡。vCJD的确诊依赖于大脑病理检查。

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病因学特征

1. 朊病毒传播机制：

   • 变异性克-雅氏病的主要原因被认为是通过摄入受感染的牛肉或牛脊髓污染的食物而感染。朊病毒能够引发正常蛋白质错误折叠成异常形式，在大脑中积累并导致细胞死亡。
   • 除食物链传播外，输血也被确认为一种潜在传播途径。

2. 感染源：

   • 患有疯牛病（Bovine Spongiform Encephalopathy, BSE）的牛只，其体内含有异常朊蛋白，这些物质可通过屠宰后进入人类食物供应系统。
   • 尽管家族遗传、医疗操作过程中使用了被污染器械等也是传统CJD的可能传播方式，但对vCJD来说，主要还是归因于食用了携带BSE朊病毒的牛肉制品。

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病理机制

1. 朊蛋白致病作用：

   • 正常形态下的朊蛋白存在于多种哺乳动物体内，但在特定条件下可转变为异常构象，这种变化不仅使自身结构变得稳定不易降解，还能促使其他正常的同类分子发生相同转化，形成聚集物。
   • 异常朊蛋白团块沉积在脑组织内，干扰正常生理功能，引发神经元退化和凋亡，造成大脑海绵状改变——即典型的“海绵状脑病”表现。

2. 神经系统损害：

   • 随着病变进展，患者会出现进行性的认知功能衰退、记忆丧失等症状；随后可能出现肌阵挛、共济失调以及视觉障碍等更严重的神经功能障碍。
   • 大脑皮层受损尤其严重，影响高级思维活动；基底节区也常见明显病理改变，这可能是导致运动控制失常的原因之一。

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临床表现

1. 早期症状：

   • 最初表现为轻微的心理行为异常如抑郁、焦虑、睡眠障碍等，容易被忽视或误诊为普通的精神健康问题。
   • 认知能力下降，包括记忆力减退、注意力集中困难，学习新信息的能力减弱。

2. 进展期特征：

   • 神经系统症状逐渐加重，包括感觉异常（如麻木）、共济失调（行走不稳）、视力模糊甚至失明。
   • 出现典型的小脑体征，比如肌阵挛发作频繁，难以控制的动作协调障碍。
   • 晚期病人几乎完全丧失自理能力，处于昏迷状态直至死亡。

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参考文献：