其他特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患Other specified Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders、其他特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患、某些特指的神经肌肉接头疾患、肌神经病、神经肌肉系统疾病、神经肌肉系统功能障碍、肌肉和周围神经复合功能障碍、肌神经功能障碍、神经肌肉功能障碍、神经肌病、神经肌肉系统疾病 [possible translation]、肌无力综合征、内分泌疾病引起的肌无力综合征、糖尿病性肌萎缩症引起的肌无力综合征、甲状腺功能亢进引起的肌无力综合征、甲状腺毒症的肌无力综合征 [甲状腺功能亢进症]
别名重症肌无力、神经肌肉接头病、肌无力综合症、自身免疫性肌无力
其他特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患的临床与医学定义及病因说明
一、临床与医学定义
其他特指的重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）或某些特指的神经肌肉接头疾患，是指除典型MG外的一系列神经-肌肉接头传递功能障碍疾病。这些疾病共同特征是骨骼肌易疲劳，但其具体机制和临床表现各有不同。在ICD-11编码8C6Y中，这类疾病涵盖了多种少见的神经肌肉接头异常，包括但不限于内分泌疾病相关的获得性肌无力综合征（如甲状腺功能异常相关性肌无力）、先天性肌无力综合征以及特定抗体介导的神经肌肉接头功能障碍等。
二、医学定义
这类疾病主要涉及神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体（AChR）、肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）或其他相关蛋白的功能障碍。具体病理机制包括：
- 自身抗体介导的机制：针对AChR、MuSK或LRP4的抗体通过阻断受体功能、加速受体降解或激活补体系统，导致信号传导障碍。
- 遗传性机制：部分先天性肌无力综合征由突触前、突触或突触后相关基因突变引起。
胸腺异常（如胸腺瘤或胸腺增生）在部分获得性自身免疫性MG病例中起重要作用，可能与自身反应性T细胞及B细胞的异常活化有关。
三、病因：病原学机制
- 自身免疫因素：
- 乙酰胆碱受体抗体：约80%的全身型MG患者血清中检测到该类抗体。
- 其他抗体：MuSK抗体见于约5%的MG患者，LRP4抗体更罕见。
- 补体激活：抗体结合后通过经典途径激活补体，导致突触后膜破坏。
- 遗传因素：
- 先天性肌无力综合征多由基因突变（如CHRNE、RAPSN等）导致，呈常染色体隐性或显性遗传。
- HLA-DQ/DR等位基因与自身免疫性MG易感性相关。
- 继发性因素：
- 内分泌疾病：甲状腺功能亢进可能诱发或加重MG症状（非甲状腺毒性肌病）。
- 药物诱导：青霉胺等药物可能诱发抗体介导的MG样症状。
- 感染：部分病例与EB病毒等感染后的分子模拟机制相关。
四、病理机制
- 神经-肌肉接头改变：
- 自身抗体导致AChR密度减少（典型MG）或MuSK功能抑制（MuSK-MG）。
- 突触后膜结构破坏伴褶皱减少，突触间隙增宽。
- 临床表现：
- 波动性肌无力：表现为眼睑下垂、复视、延髓肌及肢体近端无力。
- 易疲劳性：重复活动后肌力下降，休息后部分恢复（典型MG特征）。
- 分型差异：MuSK抗体阳性者更易累及延髓肌和呼吸肌，且对常规治疗反应不同。
依据来源：《中华神经科杂志》重症肌无力诊疗指南（2020）、ICD-11编码说明、神经肌肉疾病临床病理学（第3版）、Neuromuscular Junction Disorders专著（2021）。