恶性高热或高烧Malignant hyperthermia or hyperpyrexia

更新时间：2025-10-09 15:50:52

恶性高热或高烧的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

恶性高热（Malignant Hyperthermia, MH）是一种罕见但严重的遗传性代谢障碍，主要表现为在全身麻醉过程中对某些特定药物的极端反应。这种疾病通常是在接触强效挥发性麻醉气体（如氟烷、七氟烷、地氟烷）和去极化肌肉松弛剂琥珀胆碱后引发的急性症状群。患者平日无明显异常，但在手术麻醉时可出现骨骼肌不自主收缩、体温急剧升高以及一系列代谢紊乱的症状。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 恶性高热是常染色体显性遗传病，大多数病例与RYR1基因突变有关，该基因编码了骨骼肌中负责调节钙离子释放的关键蛋白——兰尼定受体1（Ryanodine Receptor 1）。当存在这种基因缺陷时，患者暴露于上述诱发药物下会触发细胞内钙离子浓度失控性增加，导致肌肉纤维持续兴奋并产热。

2. 药理机制：

• 通常情况下，麻醉药物作用于正常个体不会引起显著问题；然而，在携带易感基因变异的人群中，这些药物通过直接或间接方式干扰了肌质网上的钙通道功能，使得大量钙离子从储存部位释放进入胞浆，进而促使肌肉过度激活。这一过程伴随着ATP快速消耗及乳酸堆积，最终形成恶性循环加剧病情恶化。

3. 环境与生理诱因：

• 虽然主要由麻醉药物诱导，但在少数报道中也观察到个别案例可能由于剧烈运动或高温环境而激发。不过，相较于麻醉相关事件，这类自然发生的MH极其少见。

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病理机制

1. 肌肉功能障碍：

• 核心病变在于骨骼肌组织内部能量代谢失衡。异常活跃的钙信号通路不仅造成局部微环境改变，还损害了线粒体呼吸链效率，进一步减少了有效能量供给。

2. 系统性影响：

• 伴随剧烈肌肉活动而来的是CO₂生成增多、O₂需求量增大，从而容易导致酸中毒、低氧血症及电解质紊乱（特别是高钾血症），这些并发症共同作用于心血管系统，增加了心脏负担甚至可能导致致命的心律失常。

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临床表现

1. 症状特征：

• 早期迹象：包括不明原因的体温迅速上升（可达45°C以上）、心动过速、高血压、肌张力增高（尤其面部和四肢）。
• 进展期表现：呼吸急促、发绀、意识水平下降、广泛出汗、严重者可见皮肤呈大理石样花纹。
• 实验室检查：血液生化指标异常，如pH值降低、PaCO₂升高、K⁺浓度上升等。

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参考文献：基于现有权威医学资源整理，包括但不限于《百度百科》、《民福康》提供的信息。请注意，针对具体诊断与治疗建议，请咨询专业医师。