远端肌病Distal myopathies
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Distal myopathies、远端肌病、远端型肌营养不良、胫前肌发病的远端肌病、Markesbery-Griggs远端肌病、胫骨肌肉萎缩症 [possible translation]、胫骨肌肉萎缩症、远端肌病伴早期呼吸肌受累、远端肌病伴腿后部或手前部受累、远端肌病伴声带无力、远端肌病伴镶边空泡、Nonaka肌病、Welander远端肌病、Laing远端肌病、远端肌病，Miyoshi型、胫骨肌营养不良，Udd型、某些特指的罕见远端肌病
同义词Distal muscular dystrophy
远端肌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
远端肌病（Distal Myopathy）是一组异质性的以遗传因素为主的肌肉疾病，其主要特征为从四肢远端（通常指手部和脚部）开始的进行性无力和萎缩。远端肌病多由基因突变引起，导致不同的临床表现。这些疾病的共同特点是远端肌肉群首先受到影响，随着病情进展，近端肌肉群也可能逐渐受累。
病因学特征
- 遗传因素：
- 多种遗传模式：包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁遗传等。
- 已知致病基因：如DYSF（Miyoshi肌病）、MYH7（Laing远端肌病）等，这些基因编码的蛋白质在肌肉结构和功能中起关键作用。基因突变会导致肌肉纤维结构异常和再生能力受损。
- 病理生理机制：
- 肌肉组织病理改变：肌肉活检可见肌纤维大小不一、中央核增多、脂肪浸润及结缔组织增生等特征性改变。
- 代谢通路异常：部分类型与线粒体功能障碍或泛素-蛋白酶体系统异常相关，导致肌细胞能量代谢失衡。
- 继发性免疫介导损伤：极少数病例可合并自身免疫反应（如抗合成酶抗体阳性），但需注意与炎性肌病进行鉴别。
- 具体类型举例：
- Miyoshi肌病：以腓肠肌选择性萎缩为特征，表现为足背屈无力、无法用足尖站立，血清肌酸激酶显著升高。
- Welander远端肌病：成年期发病，主要累及手部伸肌群，导致手指伸展受限和"垂指征"。
- Laing远端肌病：儿童期起病，特征性累及胫前肌，出现跨阈步态（steppage gait）。
病理机制
- 肌肉改变：
- 肌节结构蛋白异常导致肌纤维收缩装置破坏，持续微损伤引发肌肉再生-退变循环失衡。
- 慢性进展过程中，肌肉组织逐渐被脂肪和纤维组织替代，形成不可逆萎缩。
- 神经-肌肉系统影响：
- 尽管本质为肌源性损害，晚期可能因肌肉严重萎缩继发周围神经营养障碍。
- 腱反射通常保留至疾病晚期，此特征有助于与神经源性肌萎缩鉴别。
临床表现
- 症状特征：
- 进行性远端肌无力：下肢常始于胫前肌/腓肠肌，上肢始于手固有肌，呈现"袜套-手套"样分布。
- 选择性肌肉萎缩：不同亚型呈现特征性受累模式，如Miyoshi型小腿后群"倒酒瓶征"萎缩。
- 功能受限：早期表现为踮脚困难、足下垂、精细动作笨拙，晚期可影响吞咽/呼吸功能。
- 疼痛特征：多数类型无显著疼痛，但Miyoshi型在运动后可能出现肌痛或压痛。
参考文献：以上信息综合整理自多个权威医学网站及相关研究报道。