其他特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患Other specified Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders、其他特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患、某些特指的神经肌肉接头疾患、肌神经病、神经肌肉系统疾病、神经肌肉系统功能障碍、肌肉和周围神经复合功能障碍、肌神经功能障碍、神经肌肉功能障碍、神经肌病、神经肌肉系统疾病 [possible translation]、肌无力综合征、内分泌疾病引起的肌无力综合征、糖尿病性肌萎缩症引起的肌无力综合征、甲状腺功能亢进引起的肌无力综合征、甲状腺毒症的肌无力综合征 [甲状腺功能亢进症]
别名重症肌无力、神经肌肉接头病、肌无力综合症、自身免疫性肌无力
其他特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 晨轻暮重的肌无力：
- 患者常在早晨或休息后感觉肌力改善，活动后加重（约70%-80%的全身型患者出现此现象）。
- 依据：J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019;90(6):670-677.
- 眼睑下垂和复视：
- 眼睑下垂（约50%-70%为初发症状），复视（约30%-50%），常累及单侧或双侧眼外肌。
- 依据：Lancet Neurol. 2015;14(10):1023-1036.
- 吞咽困难和发音障碍：
- 吞咽困难（约30%-50%），发音障碍（约20%-40%），多见于延髓肌受累患者。
- 依据：Muscle Nerve. 2016;54(5):853-862.
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 易疲劳性（近100%患者存在），表现为重复活动后肌无力加重。
- 体重下降（约10%-15%），与吞咽困难或咀嚼肌无力相关。
- 依据：Neurology. 2016;87(4):419-425.
- 呼吸困难：
- 呼吸肌无力导致的呼吸困难（约15%-20%），重症肌无力危象发生率为10%-15%。
- 依据：Chest. 2018;154(2):419-429.
- 肌肉疼痛：
- 肌肉疼痛少见（<5%），若存在需排除合并其他疾病（如炎症性肌病）。
- 依据：Neurol Clin. 2018;36(2):253-260.
体征（客观检测结果）
典型体征
- 眼睑下垂：
- 单侧或双侧眼睑下垂（临床检查阳性率约50%-70%）。
- 复视：
- 眼球运动受限（如内直肌、上睑提肌），复视可通过交替遮盖试验确认。
- 吞咽困难：
- 吞咽功能评估（如洼田饮水试验）异常率约30%-50%。
- 呼吸肌无力：
- 最大吸气压（MIP）和呼气压（MEP）下降（肺功能测试异常率约15%-20%）。
非典型体征
- 肌肉萎缩：
- 长期肌无力可导致轻度废用性萎缩（<5%），需警惕合并其他神经肌肉疾病。
- 依据：J Neurol Sci. 2017;375:167-173.
- 前房或玻璃体炎症：
- 极少见（<1%），若存在需考虑合并自身免疫性眼病。
- 视神经受累：
- 视盘水肿罕见（<1%），需排除其他中枢神经系统疾病。
实验室与影像学特征
- 抗体检测：
- 抗乙酰胆碱受体抗体（AChR抗体）：阳性率约80%-85%（全身型）及50%（眼肌型）。
- 抗MuSK抗体：占AChR抗体阴性患者的30%-40%。
- 依据：Ann N Y Acad Sci. 2018;1412(1):113-128.
- 电生理检查：
- 重复神经刺激（RNS）：低频（3Hz）刺激下波幅递减>10%（阳性率约75%）。
- 单纤维肌电图（SFEMG）：抖动值增宽（敏感性>95%）。
- 影像学表现：
- 胸腺CT/MRI：胸腺瘤检出率约10%-15%，胸腺增生见于50%-60%患者。
- 依据：Neurology. 2020;94(7):299-309.
注：临床表现因疾病亚型（如眼肌型、全身型、MuSK抗体相关型）及个体差异而异。诊断需结合临床、抗体检测及电生理结果，并排除类似疾病（如Lambert-Eaton综合征、先天性肌无力综合征）。
