其他特指的遗传性感觉或自主神经病Other specified Hereditary sensory or autonomic neuropathy

更新时间：2025-06-18 16:21:05

编码8C21.Y

路径

08 神经系统疾病

8B80 - 8C4Z 神经根、丛或周围神经的疾病

8C20 - 8C2Z 遗传性神经病

8C21 遗传性感觉或自主神经病

8C21.Y 其他特指的遗传性感觉或自主神经病

关键词

索引词Hereditary sensory or autonomic neuropathy、其他特指的遗传性感觉或自主神经病、遗传性感觉和自主神经病II型、HSAN2[遗传性感觉和自主神经病2型]、遗传性感觉和自主神经病IIA型、HSAN2A[遗传性感觉自主神经病2A型]、遗传性感觉和自主神经病IIB型、HSAN2B[遗传性感觉自主神经病2B型]、遗传性感觉和自主神经病IIC型、HSAN2C[遗传性感觉自主神经病2C型]、某些特指类型的遗传性感觉或自主神经病、冷诱导出汗综合征、遗传性感觉和自主神经病，伴耳聋或整体发育迟缓、遗传性感觉和自主神经病，伴痉挛性瘫痪、X连锁遗传性感觉和自主神经病伴耳聋

缩写HSAN、Hereditary-Sensory-and-Autonomic-Neuropathies

别名遗传性感觉异常自主神经病变、遗传性感觉障碍自主神经病、遗传性感觉及自主神经系统疾病、遗传性感觉自主神经功能障碍

其他特指的遗传性感觉或自主神经病（HSAN）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

基因检测阳性：
通过二代测序（NGS）或Sanger测序检出与HSAN亚型相关的致病基因突变（如FAM134B、PRDM12、WNK1等），需符合ACMG致病性判定标准。
神经病理学证据：
皮肤活检显示表皮内神经纤维密度显著降低（≤5根/mm²，正常值＞8根/mm²）。

支持条件（临床与功能依据）：

典型临床表现：
进行性远端痛温觉缺失伴无痛性皮肤溃疡（尤其足底）。
自主神经功能障碍表现：直立性低血压（收缩压下降≥20 mmHg）、无汗症或胃肠动力障碍。
电生理特征：
定量感觉测试（QST）显示小纤维功能异常（温度觉阈值升高≥2个标准差）。
交感神经皮肤反应（SSR）潜伏期延长或波形消失。

阈值标准：

符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（痛温觉缺失+自主神经功能障碍）。
皮肤活检与电生理检查均提示小纤维神经病变。

二、辅助检查

功能评估检查：

定量感觉测试（QST）：
判断逻辑：冷/热觉阈值升高提示小纤维受累，需排除糖尿病等继发因素。
自主神经功能检测：
卧立位血压监测：直立3分钟内收缩压下降≥20 mmHg提示自主神经调节障碍。
定量泌汗轴突反射检测（QSART）：下肢无汗提示节后交感神经病变。

影像学检查：

周围神经MRI（3T）：
异常意义：显示坐骨神经或胫神经T2高信号，提示神经水肿或纤维化。
脊髓MRI：
判断逻辑：后柱萎缩需与脊髓亚急性联合变性鉴别。

鉴别诊断检查：

血清维生素B12检测：排除营养性神经病（阈值<200 pg/ml）。
糖化血红蛋白（HbA1c）：排除糖尿病周围神经病变（阈值≥6.5%）。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：

FAM134B基因突变：提示HSAN IIB型，需关注胃肠道运动障碍风险。
PRDM12基因突变：提示HSAN IX型，常伴先天性痛觉缺失。

皮肤活检：

表皮内神经纤维密度降低（≤5根/mm²）：特异性提示小纤维神经病变，需排除淀粉样变性。
真皮神经丛形态异常：出现串珠样改变提示轴突变性。

电生理检查：

交感神经皮肤反应（SSR）缺失：提示节后交感神经通路受损，与直立性低血压相关。
定量感觉测试（QST）冷觉阈值升高（≥28℃）：提示Aδ纤维功能障碍，需动态随访。

自主神经功能指标：

24小时动态血压监测：非杓型血压节律（夜间血压下降<10%）提示自主神经调节异常。
心率变异性（HRV）分析：低频功率（LF）降低提示交感神经活性减退。

四、总结

诊断核心需结合基因检测与神经病理学证据，特别注意与获得性神经病的鉴别。
功能评估重点在于定量检测小纤维与自主神经功能，QST与SSR具有重要定位价值。
实验室异常需动态观察，如神经纤维密度进行性下降提示疾病进展。

参考文献：

《中华神经科杂志》遗传性周围神经病诊断标准（2023版）
NIH遗传性感觉与自主神经病诊疗指南（2024更新）
J Neurol Neurosurg Psychiatry HSAN诊断共识（2022）