其他特指的遗传性感觉或自主神经病Other specified Hereditary sensory or autonomic neuropathy

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码8C21.Y

路径

08 神经系统疾病

8B80 - 8C4Z 神经根、丛或周围神经的疾病

8C20 - 8C2Z 遗传性神经病

8C21 遗传性感觉或自主神经病

8C21.Y 其他特指的遗传性感觉或自主神经病

关键词

索引词Hereditary sensory or autonomic neuropathy、其他特指的遗传性感觉或自主神经病、遗传性感觉和自主神经病II型、HSAN2[遗传性感觉和自主神经病2型]、遗传性感觉和自主神经病IIA型、HSAN2A[遗传性感觉自主神经病2A型]、遗传性感觉和自主神经病IIB型、HSAN2B[遗传性感觉自主神经病2B型]、遗传性感觉和自主神经病IIC型、HSAN2C[遗传性感觉自主神经病2C型]、某些特指类型的遗传性感觉或自主神经病、冷诱导出汗综合征、遗传性感觉和自主神经病，伴耳聋或整体发育迟缓、遗传性感觉和自主神经病，伴痉挛性瘫痪、X连锁遗传性感觉和自主神经病伴耳聋

缩写HSAN、Hereditary-Sensory-and-Autonomic-Neuropathies

别名遗传性感觉异常自主神经病变、遗传性感觉障碍自主神经病、遗传性感觉及自主神经系统疾病、遗传性感觉自主神经功能障碍

其他特指的遗传性感觉或自主神经病（8C21.Y）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

感觉功能减退：

肢体末端（尤其是脚部）的痛温觉缺失，逐渐向近端扩展（常见，70%-90%），触觉保留早期可能相对完整。
麻木、刺痛感消失以及对外界刺激反应迟钝（常见，70%-90%）。

疼痛感知异常：

对疼痛不敏感，易发生无痛性损伤（常见，60%-80%）。
由于缺乏保护性反射，易形成难以愈合的皮肤溃疡（常见，50%-70%）。

自主神经功能紊乱：

消化系统运动减弱（如便秘）、排尿功能障碍、瞳孔对光反射异常（常见，40%-60%）。
直立性低血压（体位性低血压），表现为体位改变时头晕或晕厥（常见，40%-60%）。

其他可能症状

全身伴随症状：

疲劳、乏力（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

感觉功能障碍：

痛觉和温度觉缺失（常见，70%-90%），触觉和振动觉早期可能正常。
直立性低血压（通过卧立位血压检测）（常见，40%-60%）。

皮肤和关节改变：

远端皮肤溃疡（尤其足底和指尖）、角化过度（常见，50%-70%）。
夏科关节（Charcot关节）或反复骨折（常见，30%-50%）。

非典型体征

肌肉萎缩：

远端肢体肌肉萎缩（较少见，10%-20%）。

特殊体征：

无汗症或出汗异常（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

基因检测：

检测到与特定亚型相关的基因突变（如FAM134B、PRDM12等），阳性率因亚型而异（60%-80%）。

电生理检查：

常规神经传导速度（NCV）可能正常，小纤维神经病变需通过皮肤活检（表皮内神经纤维密度降低）或定量感觉测试（QST）确认（常见，70%-90%）。
交感神经皮肤反应（SSR）异常提示自主神经受累（常见，50%-70%）。

影像学表现：

MRI可能显示脊髓后柱萎缩或周围神经增粗（较少见，10%-20%）。

注：临床表现因具体亚型及个体差异而异。不同类型的遗传性感觉或自主神经病（HSAN）可能表现出不同的症状和体征。上述数据基于现有文献和研究，具体几率可能因病例选择和研究方法的不同而有所变化。

参考文献：基于《中华医学杂志》等权威期刊发表的相关研究论文，以及美国国立卫生研究院(NIH)提供的遗传性周围神经病资料。