帕金森病Parkinson disease
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关键词
同义词PD - [Parkinson disease]、Parkinson disease NOS、Parkinson, NOS、idiopathic Parkinson disease、primary Parkinson disease、Parkinson's、帕金森病,NOS、帕金森症、PD[帕金森病]、特发性帕金森病、帕金森病NOS、原发性帕金森病
帕金森病 (8A00.0) 的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
- 静止性震颤:
- 主要表现为手部或肢体的震颤,通常从一侧开始,休息时明显,活动时减轻(70%-90%)。
- 运动迟缓:
- 动作启动困难和整体动作变慢,日常生活活动如穿衣、进食等需要更多时间(70%-90%)。
- 肌肉僵直:
- 患者常感到肌肉僵硬,尤其是颈部和四肢,导致动作不灵活(60%-80%)。
- 姿势不稳:
- 平衡障碍,容易跌倒,步态异常如小碎步、起步困难(通常出现在中晚期,50%-70%)。
- 感觉异常:
- 部分患者在早期会感到患肢有难以描述的酸胀、麻木或疼痛感(约30%-50%)。
其他可能症状
- 自主神经功能紊乱:
- 便秘(60%-80%)、尿频、体位性低血压、出汗异常(30%-50%)。
- 睡眠障碍:
- 失眠、快速眼动期行为障碍(RBD)、白天嗜睡(30%-50%)。
- 认知与精神障碍:
- 抑郁(40%-50%)、焦虑、认知减退、幻觉(20%-40%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
- 静止性震颤:
- 以4-6 Hz的频率出现,通常从一侧上肢远端(如手指)开始,呈"搓丸样"动作(70%-90%)。
- 肌强直:
- 被动运动关节时可发现"齿轮样"或"铅管样"肌张力增高(80%-90%)。
- 运动迟缓:
- 面部表情减少(面具脸)、眨眼减少(<5次/分钟)、小写症(书写字迹逐渐变小)(70%-90%)。
- 姿势反射受损:
- 后拉试验(Retropulsion test)阳性,轻推患者胸骨时无法维持平衡(中晚期,50%-70%)。
非典型体征
- 屈曲姿势:
- 站立时躯干前屈,肘膝关节轻度屈曲(30%-50%)。
- 冻结步态:
- 起步或转弯时短暂运动不能,晚期特征性表现(30%-50%)。
- 并发症相关体征:
- 抑郁和焦虑:表情淡漠、精神运动性迟滞(30%-50%)。
- 轻度认知障碍:注意力、工作记忆和执行功能受损(20%-40%)。
实验室与影像学特征
- 脑影像学检查:
- MRI/CT:常规检查无特异性改变,主要用于排除其他疾病。3T MRI可能显示黑质致密部宽度变窄(敏感性约80%)。
- 多巴胺转运蛋白显像:
- SPECT/PET:纹状体多巴胺转运体摄取减少(敏感性85%-95%,特异性80%-90%)。
- 基因检测:
- 适用于早发型或有家族史患者,常见突变基因包括LRRK2、GBA、PRKN(总体检出率约10%-15%)。
注:帕金森病的症状和体征呈现高度异质性,运动症状通常遵循"核心四联征"(震颤、强直、运动迟缓、姿势反射异常)。非运动症状可能早于运动症状出现。疾病进展存在个体差异,需结合MDS临床诊断标准综合评估。