帕金森病Parkinson disease
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
同义词PD - [Parkinson disease]、Parkinson disease NOS、Parkinson, NOS、idiopathic Parkinson disease、primary Parkinson disease、Parkinson's、帕金森病，NOS、帕金森症、PD[帕金森病]、特发性帕金森病、帕金森病NOS、原发性帕金森病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
帕金森病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
帕金森病（Parkinson's disease, PD）是一种逐渐发病的渐进性神经系统退行性疾病，主要影响中老年人。该病的主要病理特征是中脑黑质区域多巴胺能神经元的进行性丧失，导致纹状体区多巴胺水平显著下降。临床上，帕金森病患者通常表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍四大核心症状。非运动性表现包括自主神经功能紊乱（如便秘、尿频等）以及神经精神异常（如抑郁、焦虑、认知功能减退等）。
病因学特征
- 遗传因素：
- 尽管大多数帕金森病病例为散发型，但大约10%的病例有家族史，表明遗传在部分患者中起着重要作用。已知多个基因突变与帕金森病相关，包括SNCA、LRRK2、GBA等。这些基因变异可能通过不同机制影响神经元存活或促进α-突触核蛋白聚集，从而引发疾病。
- 环境因素：
- 某些环境暴露被认为与帕金森病风险增加有关，如农药、重金属（锰）、某些工业溶剂等。这些毒素可能直接损害神经细胞或加剧炎症反应，加速多巴胺能神经元死亡过程。
- 年龄老化：
- 帕金森病发病率随年龄增长而上升，提示衰老过程中大脑清除有害物质能力下降及抗氧化防御系统减弱可能是其发病原因之一。
- 神经生物学机制：
- 神经元死亡的具体触发机制尚不完全清楚，但涉及多种复杂途径，包括氧化应激、线粒体功能障碍、蛋白质错误折叠及聚集、免疫炎症反应等。这些因素共同作用于多巴胺能神经元，最终导致其大量丢失。
病理机制
- 多巴胺能神经元损失：
- 中脑黑质致密部的多巴胺能神经元选择性地大量死亡，导致基底节区多巴胺含量显著减少。这打破了大脑内多巴胺与乙酰胆碱之间的平衡状态，引起运动控制失调。
- 路易小体形成：
- 在受影响的神经元胞浆内可见特征性的包涵体——路易小体（Lewy bodies），主要由α-突触核蛋白组成。这些异常结构干扰正常细胞功能并促进细胞凋亡。
- 神经递质失衡：
- 除了多巴胺缺乏外，帕金森病还伴随着其他神经递质系统的改变，如去甲肾上腺素、血清素水平下降，进一步加重了运动及其他系统功能障碍。
参考文献：《Neurology》、《Movement Disorders》等权威期刊发表的相关研究论文；《Harrison's Principles of Internal Medicine》关于帕金森病章节。