非典型帕金森综合征Atypical parkinsonism
更新时间：2025-05-27 22:55:30
关键词
索引词Atypical parkinsonism
同义词Parkinson-plus syndrome、Parkinson-plus syndrome [No translation available]
别名非典型帕金森病、帕金森叠加综合症、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性、橄榄体脑桥小脑萎缩、代热林-托马斯萎缩、Dejerine-Thomas综合征、家族性橄榄体脑桥小脑变性、遗传性橄榄体脑桥小脑变性、橄榄体小脑萎缩、橄榄体脑桥小脑变性、OPCA、托马斯综合征、代热林-托马斯综合征、小脑橄榄萎缩、额颞叶痴呆伴帕金森综合征、Perry综合征、佩里综合征、帕金森-椎体综合征、成人发作性肌张力障碍-帕金森病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
非典型帕金森综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
非典型帕金森综合征（Atypical Parkinsonism）是一组临床表现和病理特征不同于典型帕金森病的神经退行性疾病。其病变不仅累及黑质纹状体通路，还广泛影响其他脑区（如脑干、小脑、基底节及大脑皮层），且对多巴胺能药物治疗反应较差。此类疾病常伴随更复杂的神经系统损害，表现为运动症状与非运动症状的快速进展性叠加。
病因学特征
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遗传因素：
- 少数病例存在家族遗传倾向，特定亚型可能与基因变异相关（如 MAPT 基因突变与部分进行性核上性麻痹相关）。但多数为非遗传性散发疾病。
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环境因素：
- 环境毒物（如有机溶剂、农药）的暴露可能与发病风险相关，但其关联性证据弱于典型帕金森病。
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年龄因素：
- 高发年龄多在50岁以上，与神经元退行性变的年龄相关性累积效应有关。
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其他机制：
- 神经炎症反应、线粒体功能障碍及异常蛋白质代谢可能在疾病发展中起协同作用，具体机制仍需进一步研究。
病理机制
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神经元退行性变：
- 病变广泛累及多个脑区：黑质神经元丢失见于所有亚型，而蓝斑（去甲肾上腺素能）、迷走神经背核（胆碱能）等区域的损伤则因具体疾病而异。
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蛋白质病理：
- 异常蛋白质沉积是核心特征：α-突触核蛋白聚集见于多系统萎缩（MSA）和路易体痴呆，tau蛋白异常磷酸化则与进行性核上性麻痹（PSP）及皮质基底节变性（CBD）相关。
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神经递质紊乱：
- 多巴胺能、胆碱能及去甲肾上腺素能系统均受累，导致运动障碍、自主神经功能失调和认知损害的多重表现。
临床表现
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运动症状：
- 表现为运动迟缓、肌强直和姿势不稳，但具有不典型特征：①症状常双侧对称起病；②早期出现跌倒（如PSP的垂直性核上性凝视麻痹）；③对左旋多巴治疗反应有限（MSA部分亚型例外）。
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非运动症状：
- 认知损害：执行功能障碍突出（PSP），或波动性认知下降（路易体痴呆）；
- 自主神经功能障碍：体位性低血压（MSA）、尿便失禁等；
- 精神行为异常：视幻觉（路易体痴呆）、淡漠（PSP）等；
- 睡眠障碍：REM睡眠行为障碍（RBD）常见于突触核蛋白病。
参考文献：基于ICD-11编码及相关神经科学文献整理。