其他特指的原发性肌张力障碍Other specified Primary dystonia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Primary dystonia、其他特指的原发性肌张力障碍、原发性肌张力障碍DYT1型、原发性肌张力障碍，DYT2型、原发性肌张力障碍，DYT4型、原发性肌张力障碍，DYT6型、常染色体显性遗传局部肌张力障碍，DYT7型、局限性肌张力障碍、原发性原发性肌张力障碍，DYT13型、喉肌张力障碍、痉挛性发音障碍、喉部运动障碍、肢体肌张力障碍、口下颔肌张力障碍、原发性肌张力障碍，家族性、早发型扭转痉挛、早发型扭转性肌张力障碍、青少年型家族性原发性肌张力障碍、原发性肌张力障碍DYT1基因突变、成人型家族性原发性肌张力障碍、散发性青少年型原发性肌张力障碍、成人散发性原发性肌张力障碍、颈肌张力障碍或痉挛性斜颈、痉挛性斜颈、颈肌张力障碍、autosomal dominant cervical dystonia [No translation available]、痉挛性斜颈 [possible translation]、spasmodic torticollis [No translation available]、散发性成人型眼睑痉挛-口下颌张力障碍、梅格斯综合征、Meige综合征、眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍、麦格综合征、梅格综合征、散发性成人型轴性肌张力障碍、散发性成人型肌张力障碍、书写痉挛、器质性书写痉挛、器质性书写神经痛、器质性痉挛、器质性打字员抽筋、器质性电报员抽筋、散发性成人型音乐家肌张力障碍、散发性成人型肌张力障碍，不可归类在他处者、器质性职业痉挛、躯干肌张力障碍
缩写QTFZDYJZLZZ、OTD-Primary-Dystonia
别名其他类型的原发性肌张力障碍、特定的原发性肌张力障碍
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的原发性肌张力障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的原发性肌张力障碍是指具有特定基因突变或明确遗传背景的肌张力障碍，以肌张力障碍为主要神经系统表现，通常不伴其他神经退行性病变。这类疾病包含多种亚型，如DYT1（TOR1A基因）、DYT6（THAP1基因）、DYT4（TUBB4A基因）、DYT13（未明基因）等，各亚型具有独特的临床特征和遗传模式。患者表现为局限性或全身性不自主肌肉收缩，导致异常姿势和/或重复运动，症状呈缓慢进展性，可为家族性或散发性。
病因学特征
- 遗传因素：
- 基因突变：与特定基因突变相关，如DYT1（TOR1A基因）导致常染色体显性遗传的早发型全身性肌张力障碍；DYT6（THAP1基因）与颅颈部分布为主的症状相关。部分亚型（如DYT4）的致病基因尚不完全明确。
- 遗传模式：主要为常染色体显性遗传（不完全外显），少数为隐性或X-连锁遗传。
- 神经生化机制：
- 基底节-丘脑-皮层环路失调：该环路的信号整合异常是核心机制，涉及纹状体多巴胺能通路和抑制性神经递质（如GABA）的功能紊乱。
- 突触可塑性异常：基因突变可能影响神经元突触的可塑性，导致运动控制网络代偿失调。
- 环境因素：
- 遗传易感性个体中，围产期损伤、感染或药物（如多巴胺受体阻滞剂）可能诱发症状，但非独立致病因素。
病理机制
- 神经环路异常：
- 基底节（特别是纹状体）至丘脑和运动皮层的信号输出异常，导致抑制性运动控制减弱和异常运动模式增强。
- 分子机制：
- 蛋白功能异常：如TOR1A基因突变导致torsinA蛋白功能缺陷，影响内质网-核膜系统的稳定性，进而干扰神经元间信号传递。
- 神经递质失衡：多巴胺能传递减少和胆碱能过度活跃可能共同导致肌张力障碍性姿势。
- 细胞病理：
- 部分亚型（如DYT1）可见基底节和小脑浦肯野细胞的形态学异常，但无明确神经元变性证据。
临床表现
- 症状特征：
- 姿势异常：局灶性或节段性肌肉持续性收缩，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛；全身性亚型可表现为躯干扭转（扭转痉挛）。
- 动作特异性：症状常在特定动作（如书写、行走）时加重，休息减轻。
- 进展模式：局灶型可能稳定或向相邻部位扩散，全身型多呈进行性加重。
- 伴随表现：
- 部分患者伴轻度震颤，但非核心特征；疼痛多见于肌肉持续收缩导致的继发性损伤。
- 晚期可能出现关节挛缩或姿势代偿性脊柱侧弯。
参考文献：《神经科学》、《神经病学》等相关医学文献。