Tourette综合征Tourette syndrome

更新时间：2024-10-12 14:01:01

Tourette综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 运动抽搐：

• 突然、快速、反复的肌肉收缩，通常涉及面部、头部或四肢。常见的形式包括眨眼、皱眉、耸肩、摇头等（80%-90%）。
• 随着病情发展，可能扩展到更复杂的动作，如踢腿、身体扭转、投掷运动等（60%-70%）。

2. 发声抽搐：

• 包括清喉声、咳嗽声、吸气声、呼气声、重复言语或无意义的声音（50%-70%）。
• 严重情况下可能出现秽语症（coprolalia），即不自主地发出粗俗词语或短语，但这一现象在患者中并不普遍（10%-15%）。

3. 前驱感觉：

• 在抽搐发作前，患者可能会感觉到某种不适感或压力感，例如眼部烧灼感、鼻部不适等（80%）。

其他可能症状

1. 共病症状：

• 注意力缺陷多动障碍（ADHD）：表现为注意力不集中、过度活跃和冲动行为（50%-60%）。
• 强迫症（OCD）：表现为强迫思维和/或强迫行为（30%-40%）。
• 行为问题：如攻击性行为、情绪不稳定等（20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统检查：

• 通过神经系统检查可以观察到不自主的运动抽搐和发声抽搐，这些通常是间歇性和不可预测的（90%-100%）。
• 基底节功能异常，特别是在功能性影像学检查中可见（如PET、fMRI）（60%-70%）。

非典型体征

1. 精神状态评估：

• 患者可能存在焦虑、抑郁等情绪问题（20%-30%）。
• 可能伴有认知功能障碍，如学习困难（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 神经影像学：

• 功能性磁共振成像（fMRI）和正电子发射断层扫描（PET）可能显示基底节区域的功能异常（60%-70%）。
• 结构性影像学（如MRI）通常正常，但在某些病例中可能发现轻度脑结构变化（10%-20%）。

2. 电生理检查：

• 脑电图（EEG）通常正常，但在少数情况下可能显示出非特异性异常（10%-20%）。

3. 基因检测：

• 尽管没有特定的基因突变被确定为Tourette综合征的唯一原因，但一些基因变异与该病有关联（约50%的患者存在相关基因变异）。

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注：Tourette综合征的症状和体征因个体差异而异，部分患者可能仅有轻微症状，而另一些患者则可能出现严重且复杂的表现。诊断时需综合临床表现、家族史及辅助检查结果。