未特指的肌张力障碍Unspecified Dystonic disorders

更新时间：2025-06-19 00:14:22

编码8A02.Z

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索引词Dystonic disorders、未特指的肌张力障碍、肌张力障碍

缩写Dystonia

别名痉挛性斜颈、肌张力异常

未特指的肌张力障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 核心临床表现：
  - 持续性或间歇性肌肉不自主收缩导致异常姿势（如斜颈、躯干扭转）或重复性运动
  - 症状在特定动作/情绪状态下加重，休息可部分缓解
  - 排除其他已知病因（药物、中毒、代谢疾病等）
- 症状持续时间：症状持续 ≥ 1个月
支持条件（临床依据）：
- 感觉诡计现象：触觉刺激（如触摸面部）可暂时改善症状（阳性率20%-40%）
- 疼痛伴随：肌肉收缩相关疼痛（发生率30%-50%）
- 症状分布：局灶性（单一部位）或节段性（相邻部位）受累
- 家族史：一级亲属中有运动障碍病史（提示遗传因素）
排除标准：
- 影像学显示结构性脑损伤（如梗死、肿瘤）
- 实验室检查提示代谢性疾病（如Wilson病铜蓝蛋白<20 mg/dL）
- 近期使用致肌张力障碍药物（如抗精神病药）

检查项目树：
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B[脑部MRI] A --> C[血清铜蓝蛋白] A --> D[甲状腺功能] B --> E[正常：支持原发性] B --> F[异常：需排除继发性] C --> G[>20 mg/dL：排除Wilson病] D --> H[TSH正常：排除甲亢/甲减] I[进阶检查] --> J[基因检测 DYT1/TOR1A等] I --> K[肌电图 EMG] J --> L[阴性：符合未特指型] K --> M[协同收缩：支持诊断]
判断逻辑：
- 脑部MRI：
  - 正常：支持原发性肌张力障碍
  - 基底节病变：指向继发性病因（需结合实验室）
- 肌电图（EMG）：
  - 主动肌与拮抗肌协同收缩：特异性表现（阳性率60%-80%）
  - 无异常：不能排除诊断（20%-40%病例正常）
- 基因检测：
  - 阳性：归类为特定遗传亚型（如DYT1）
  - 阴性：符合未特指型诊断

参考文献：