未特指的肌张力障碍Unspecified Dystonic disorders

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未特指的肌张力障碍的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 姿势异常：

   • 患者可能会出现肢体或躯干的扭曲、固定体位（如躯干或肢体的异常姿势）。这些姿势异常通常在特定动作或情绪状态下加重。
   • 出现几率：常见（70%-90%）

2. 运动障碍：

   • 表现为重复性动作、不自主收缩，特别是在执行某些特定任务时更为明显（如行走、抓握等动作时出现不协调）。
   • 出现几率：常见（70%-90%）

3. 疼痛：

   • 由于肌肉长期异常收缩，部分患者可能出现受累部位的疼痛。
   • 出现几率：较常见（30%-50%）

4. 疲劳感：

   • 患者可能会感到疲劳，尤其是长时间保持异常姿势或进行重复性动作后。
   • 出现几率：较常见（40%-60%）

5. 焦虑和抑郁：

   • 长期的运动障碍和姿势异常可能导致患者出现心理问题，如焦虑和抑郁。
   • 出现几率：较少见（10%-30%）

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体征（客观检测结果）

1. 肌张力异常：

   • 受累肌肉的张力异常（增高或波动性变化），表现为肢体僵硬或姿势不稳定。
   • 出现几率：常见（70%-90%）

2. 异常姿势：

   • 在查体时可以观察到肢体或躯干的异常姿势（如躯干扭转、肢体屈曲）。
   • 出现几率：常见（70%-90%）

3. 不自主运动：

   • 通过肉眼观察或视频记录，可以发现患者的不自主运动（如重复性动作、痉挛等）。
   • 出现几率：常见（70%-90%）

4. 反射异常：

   • 少数病例可能伴有深部腱反射活跃，但并非特异性表现。
   • 出现几率：少见（5%-15%）

5. 感觉诡计（sensory trick）：

   • 部分患者可通过触觉刺激（如触摸特定部位）暂时缓解异常姿势或运动。
   • 出现几率：较少见（20%-40%）

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实验室与影像学特征

1. 神经电生理检查：

   • 肌电图（EMG）可能显示肌肉协同收缩或过度激活，但约20%-40%患者无典型异常。
   • 异常率：60%-80%

2. 脑部影像学检查：

   • 头部MRI或CT扫描通常无结构性异常，但可用于排除其他疾病。
   • 异常率：低（5%-15%）

3. 基因检测：

   • 对未特指型肌张力障碍患者，基因检测阳性率较低，主要用于排除已知遗传亚型。
   • 阳性率：5%-15%

4. 血液和代谢检查：

   • 用于排除代谢性、中毒性或药物性病因，通常无明显异常。
   • 异常率：低（10%-30%）

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参考文献

• 2020年国际运动障碍协会《肌张力障碍诊断指南》
• Albanese A, et al. Phenomenology and classification of dystonia. Mov Disord. 2013
• Jinnah HA, et al. The focal dystonias: current views and challenges for future research. Mov Disord. 2013