未特指的产前或围生期脑损害所致的癫痫Unspecified Epilepsy due to prenatal or perinatal brain insults

更新时间：2025-06-18 16:08:05

既往病因所致的单次痫性发作的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

金标准

1. 脑电图（EEG）异常：

• 明确记录到痫样放电（如局灶性棘波、尖波或慢波活动），且与临床表现一致。

2. 神经影像学证据：

• MRI显示与癫痫发作相关的结构性异常（如皮质发育不良、海马硬化、脑软化灶等）。

必须条件

1. 单次无诱因痫性发作：

• 患者既往无癫痫发作史，且此次发作无急性诱因（如代谢紊乱、中毒、发热等）。

2. 存在明确的中枢神经系统（CNS）损伤证据：

• 符合以下至少一项病因：
• 产前/围产期脑损害（如缺氧缺血性脑病、颅内出血）。
• 结构性脑损伤（如脑肿瘤、脑血管畸形、脑外伤后遗症）。
• 遗传性/代谢性疾病（如结节性硬化症、线粒体脑病）。
• CNS感染后遗症（如脑炎、脑膜炎后瘢痕形成）。

支持条件

1. 临床表现与损伤部位一致：

• 局灶性发作症状与影像学显示的脑损伤区域相符（如颞叶内侧硬化伴复杂部分性发作）。

2. 家族史或遗传学证据：

• 家族中有癫痫或相关遗传性疾病史，或基因检测发现致病性突变（如SCN1A、TSC1/2基因）。

3. 血清学或代谢筛查异常：

• 排除急性代谢紊乱（如电解质失衡、低血糖），但存在慢性代谢异常（如高氨血症）。

阈值标准

• 确诊需同时满足 金标准（任一项） + 必须条件（全部）。
• 若无法获取影像学或EEG证据，需满足 必须条件 + 至少两项支持条件。

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二、辅助检查

检查项目树

├─ 电生理检查
│ ├─ 常规脑电图（EEG）
│ └─ 长程视频脑电图（VEEG）
├─ 神经影像学
│ ├─ 头颅MRI（3T高分辨率，含FLAIR、T2序列）
│ ├─ CT（急性期排除出血或钙化）
│ └─ PET/SPECT（难治性病例评估代谢异常）
├─ 实验室检查
│ ├─ 代谢筛查（血氨、乳酸、氨基酸谱）
│ ├─ 遗传学检测（全外显子测序、基因Panel）
│ └─ 自身免疫抗体（抗NMDA受体、抗LGI1抗体）
└─ 神经发育评估
├─ Bayley婴幼儿发育量表
└─ 韦氏儿童智力量表（WISC）

判断逻辑

1. 脑电图：

• 局灶性异常放电：提示结构性病因（如皮质发育不良），需优先进行MRI检查。
• 广泛性放电：需排查遗传代谢病或弥漫性脑损伤。

2. MRI：

• 海马硬化（T2加权像高信号伴体积缩小）：强烈支持颞叶癫痫诊断。
• 灰质异位或多小脑回畸形：提示发育性病因，需结合遗传学检测。

3. 代谢筛查：

• 血乳酸升高：需怀疑线粒体疾病，进一步行肌肉活检或mtDNA检测。
• 氨基酸谱异常：提示尿素循环障碍，需肝酶检测确认。

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三、实验室参考值的异常意义

检查项目	参考范围	异常意义
血氨	15-45 μmol/L	>100 μmol/L提示尿素循环障碍，需排查OTC缺乏症（可触发代谢性癫痫）
脑脊液乳酸	1.1-2.4 mmol/L	>3.0 mmol/L提示线粒体脑肌病（如MELAS综合征）
抗NMDA受体抗体	阴性（滴度<1:10）	阳性提示自身免疫性脑炎，需免疫治疗（即使仅表现为单次发作）
SCN1A基因检测	无致病性突变	错义突变或截短突变确诊Dravet综合征（婴儿期单次热性惊厥后需警惕）
血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）	<16.3 μg/L	>20 μg/L提示急性神经元损伤（如缺氧后脑损害），需动态监测脑功能恢复情况

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四、总结

• 诊断核心：需结合明确的CNS损伤证据（影像学/电生理）与单次无诱因发作史，排除急性诱因。
• 鉴别重点：区分急性症状性发作（如电解质紊乱）与慢性结构性/遗传性病因。
• 检查策略：优先完成高分辨率MRI和长程VEEG，遗传代谢筛查应作为常规项目。

参考文献：

1. ILAE（国际抗癫痫联盟）2017年癫痫分类与诊断指南
2. 《Epilepsy: A Comprehensive Textbook》（Engel & Pedley主编）
3. 《神经病学》（第8版，贾建平主编）中癫痫章节
4. Neurology期刊相关临床研究（2020-2023年）