未特指的产前或围生期脑损害所致的癫痫Unspecified Epilepsy due to prenatal or perinatal brain insults

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未特指的产前或围生期脑损害所致的癫痫的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 癫痫发作：

   • 局灶性发作：局限于一侧大脑半球的异常放电，可表现为感觉异常、运动障碍或自主神经功能紊乱。常见症状包括肢体抽搐、面部抽搐、意识模糊等（40%-60%）[1]。
   • 全面性发作：涉及双侧大脑半球的广泛异常放电，常表现为全身性强直-阵挛发作，伴有意识丧失、四肢抽搐、口吐白沫等（20%-40%）[2]。

2. 认知与行为变化：

   • 智力障碍：患儿可能出现不同程度的智力发育迟缓或学习困难（50%-70%）[3]。
   • 注意力缺陷或多动症：部分患儿表现出注意力不集中、多动、冲动等症状（30%-40%）[4]。

3. 精神运动发育迟缓：

   • 动作迟缓：包括粗大运动和精细动作协调障碍（30%-50%）[5]。

其他可能症状

1. 头痛：

   • 癫痫发作后可能出现头痛（5%-15%）[6]。

2. 睡眠障碍：

   • 睡眠结构异常伴夜间觉醒增多（20%-30%）[7]。

3. 情绪障碍：

   • 易激惹、焦虑或抑郁（15%-25%）[8]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌张力异常：

   • 痉挛型（肌张力增高）或低张力型（肌张力降低）（50%-70%）[9]。

2. 原始反射残留：

   • 如非对称性紧张性颈反射持续存在（30%-50%）[10]。

3. 病理反射：

   • 巴宾斯基征阳性（40%-60%）[11]。

非典型体征

1. 共济失调：

   • 小脑性共济失调伴步态不稳（10%-15%）[12]。

2. 视觉障碍：

   • 皮质性视觉损伤（5%-10%）[13]。

3. 语言发育迟缓：

   • 表达性或感受性语言障碍（20%-30%）[14]。

实验室与影像学特征

1. 脑电图（EEG）：

   • 局灶性或广泛性痫样放电（70%-85%）[15]。

2. 头颅MRI：

   • 可见脑室周围白质软化、脑穿通畸形或皮质发育不良（60%-75%）[16]。

3. CT扫描：

   • 脑萎缩或钙化灶（30%-50%）[17]。

4. 代谢筛查：

   • 排除先天性代谢异常（阳性率＜5%）[18]。

5. 神经发育评估：

   • 多数存在运动或认知功能落后（Bayley评分＜85分占60%-80%）[19]。

以上信息基于围产期脑损伤相关癫痫研究整理[20-22]，具体表现存在个体差异。诊断需结合病史、发育评估及辅助检查。

参考文献：

1. Berg AT, et al. Epilepsia 2010
2. Aicardi J. Epilepsy in Children 2009
3. Krägeloh-Mann I, et al. Dev Med Child Neurol 2002
4. Hermann B, et al. Epilepsy Behav 2008
5. Volpe JJ. Neurology of the Newborn 2008
6. Parisi P, et al. Cephalalgia 2016
7. Jain SV, et al. Pediatr Neurol 2015
8. Reilly C, et al. Epilepsia 2014
9. Himmelmann K, et al. Dev Med Child Neurol 2005
10. Futagi Y, et al. Pediatr Neurol 2012
11. Volpe JJ. Neurological Examination 2013
12. Ashwal S, et al. Ann Neurol 2004
13. Philip SS, et al. J Child Neurol 2020
14. Berglund E, et al. J Commun Disord 2001
15. Mizrahi EM, et al. Atlas of Neonatal EEG 2004
16. Woodward LJ, et al. Pediatrics 2006
17. de Vries LS, et al. Semin Fetal Neonatal Med 2009
18. Pearl PL. Inherited Metabolic Epilepsies 2013
19. Spittle AJ, et al. JAMA Pediatr 2015
20. Nelson KB, et al. N Engl J Med 2003
21. Glass HC, et al. Lancet Neurol 2008
22. Pisani F, et al. Epilepsy Res 2020