未特指的颅内血管畸形Unspecified Intracranial vascular malformation

更新时间：2025-06-19 01:50:32

编码8B22.4Z

路径

08 神经系统疾病

关键词

索引词Intracranial vascular malformation、未特指的颅内血管畸形、颅内血管畸形

缩写AVM、CVM

别名脑血管畸形、颅内动静脉畸形、脑血管异常、颅内血管异常、脑血管发育异常

未特指的颅内血管畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学确诊：
  - 数字减影血管造影（DSA）明确显示颅内异常血管结构（如迂曲血管团、异常吻合或血流动力学紊乱）。
  - 病变需符合"未特指"定义：无法归类为动静脉畸形、海绵状血管瘤等特定类型。
支持条件（临床依据）：
- 典型临床表现：
  - 至少满足以下两项：
  - 反复发作性头痛（≥2次/月）伴恶心/呕吐
  - 癫痫发作（局灶性或全面性）
  - 局灶性神经功能障碍（如偏瘫、失语、感觉异常）
- 影像学支持证据：
  - MRI/MRA显示异常血管信号（T2WI流空信号）但无法明确分类
  - CT平扫发现钙化灶或急性出血高密度影
排除标准：
- 需排除：
  - 肿瘤性病变（如胶质瘤、转移瘤）
  - 感染性血管炎（如细菌性脑膜炎）
  - 遗传性血管病（如HHT综合征）

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[实验室检查] B --> B1[CT平扫] B --> B2[MRI/MRA] B --> B3[DSA] B --> B4[灌注成像] C --> C1[血常规] C --> C2[凝血功能] C --> C3[脑脊液分析]

影像学检查判断逻辑：
- CT平扫：
  - 急性出血期：高密度影（敏感度80%）
  - 钙化灶：高密度点状影（特异性95%）
  - 解读：阴性结果不排除诊断，需结合MRI
- MRI/MRA：
  - T2WI流空信号提示异常血管（敏感度90%）
  - "爆米花"样改变排除海绵状血管瘤
  - 解读：异常血管团直径>3cm需警惕出血风险
- DSA：
  - 金标准：显示异常供血动脉/引流静脉（特异性99%）
  - 解读：微小病变（<1cm）可能漏诊，需多角度投照
- 灌注成像：
  - 评估盗血现象：周围脑组织CBF下降提示血流动力学紊乱
实验室检查逻辑：
- 主要用于排除诊断（如感染、凝血障碍）

三、实验室检查的异常意义

脑脊液分析：
- 红细胞增多（>1000/mm³）：
  - 意义：提示急性出血，需紧急CT复查
  - 处理：监测颅内压，排除动脉瘤破裂
- 蛋白升高（>50mg/dL）：
  - 意义：反映血脑屏障破坏，支持血管畸形诊断
  - 处理：需与脱髓鞘疾病鉴别
凝血功能：
- D-二聚体升高（>500μg/L）：
  - 意义：提示继发性纤溶亢进，常见于出血后
  - 处理：评估血栓风险，但无需抗凝治疗
血常规：
- 血小板降低（<100×10⁹/L）：
  - 意义：可能加重出血风险
  - 处理：纠正血小板减少后再行侵入性检查

四、诊断流程总结

初筛：头痛/癫痫患者首选MRI（T2WI+SWI序列）
确诊：MRI疑似病例行DSA明确血管构筑
风险评估：
- 出血高危因素：病变直径>3cm、引流静脉狭窄、既往出血史
- 癫痫高危因素：皮层受累、含铁血黄素沉积
鉴别核心：
- 必须排除肿瘤（增强MRI）及遗传性血管病（基因检测）

参考文献：

《Stroke》2023年血管畸形管理指南
AAN《颅内血管畸形诊断循证指南》
中华医学会神经外科学分会《脑血管畸形诊疗专家共识》