未特指的线粒体肌病Unspecified Mitochondrial myopathies

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未特指的线粒体肌病 (8C73.Z) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉无力：
   • 患者常表现为近端肌肉（如肩带肌、骨盆带肌）无力，导致行走困难、爬楼梯费力、抬手困难等（常见，70%-90%）。
2. 运动不耐受：
   • 轻度活动后即出现显著肌肉疲劳，休息后可部分缓解（常见，60%-80%）。
3. 肌肉疼痛：
   • 部分患者出现肌肉酸痛或压痛（较少见，20%-40%）。

神经系统症状

1. 眼外肌麻痹：
   • 眼睑下垂、眼球运动受限（较少见，20%-30%）。
2. 构音障碍：
   • 说话含糊不清（较少见，10%-20%）。
3. 吞咽困难：
   • 吞咽时感觉不适或困难（较少见，10%-15%）。
4. 共济失调：
   • 步态不稳、平衡能力下降（罕见，5%-10%）。
5. 认知功能减退：
   • 记忆力减退、注意力不集中（罕见，5%-10%）。

其他系统受累

1. 心脏相关症状：
   • 心悸、胸闷、心律失常（较少见，10%-20%）。
2. 内分泌系统症状：
   • 糖尿病或糖代谢异常（较少见，5%-10%）。
3. 消化道症状：
   • 胃肠道动力障碍，如便秘、腹胀（较少见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉体征：
   • 肌肉萎缩：近端肌肉（如肩带肌、骨盆带肌）轻度至中度萎缩（常见，50%-70%）。
   • 肌肉压痛：部分患者有肌肉压痛（较少见，20%-30%）。
2. 神经系统体征：
   • 眼睑下垂：单侧或双侧眼睑下垂（较少见，20%-30%）。
   • 构音障碍：发音不清，舌肌无力（较少见，10%-20%）。

非典型体征

1. 心脏体征：
   • 心律失常：听诊可闻及早搏、房颤等（较少见，10%-20%）。
   • 心肌病：心脏扩大、心功能不全（罕见，5%-10%）。
2. 内分泌系统体征：
   • 血糖异常：空腹或餐后血糖升高（较少见，5%-10%）。
3. 消化道体征：
   • 胃肠道动力障碍：肠鸣音减弱、腹部胀气（较少见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 乳酸水平升高：血乳酸水平在运动负荷试验后显著升高（常见，70%-90%）。
   • 丙酮酸水平升高：血丙酮酸水平升高（常见，70%-90%）。

2. 肌电图：

   • 肌源性损害：肌电图显示肌源性损害（常见，60%-80%）。
   • 神经源性损害：少数患者可能合并周围神经损害（较少见，10%-20%）。

3. 肌肉活检：

   • 线粒体异常：光镜下可见破碎红纤维（RRF）、细胞色素C氧化酶（COX）阴性纤维（常见，70%-90%）。
   • 电子显微镜：线粒体嵴排列紊乱、异常线粒体堆积（常见，70%-90%）。

4. 影像学检查：

   • 心脏超声：心肌病患者可见心脏扩大、室壁运动异常（较少见，10%-20%）。

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注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能有所不同。综合临床表现、实验室检查和影像学特征有助于诊断未特指的线粒体肌病。

参考文献：

• 《Neuromuscular Disorders》（神经肌肉疾病）
• 《线粒体疾病临床实践指南》
• 《线粒体肌病的病理与临床特征》
• 《线粒体疾病的代谢异常与诊断》