其他特指的线粒体肌病Other specified Mitochondrial myopathies 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Mitochondrial myopathies、其他特指的线粒体肌病、线粒体肌病伴细胞色素C氧化酶缺乏、线粒体肌病伴细胞色素C氧化酶缺乏，严重婴儿型、线粒体肌病伴辅酶Q缺乏、CoQ缺乏、CoQ[线粒体肌病伴辅酶Q缺乏]、线粒体肌病伴复合物I缺陷、Luft病、勒夫特病、线粒体神经胃肠性脑病、MNGIE[线粒体神经胃肠性脑病]、线粒体DNA点突变、线粒体性脑病，伴乳酸性酸中毒和中风样发作、MELAS[线粒体性脑病，伴乳酸性酸中毒和中风样发作]综合征、MELAS[线粒体性脑病，伴乳酸性酸中毒和中风样发作]、肌阵挛性癫痫，不整红边纤维、MERRF[肌阵挛性癫痫，不整红边纤维]综合征、MERRF[肌阵挛性癫痫，不整红边纤维]、Fukuhara综合征、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征、福原综合征、Leber遗传性视神经病、Leber萎缩症、Leber遗传性视神经萎缩、Leber视神经萎缩、LHON[leber遗传性视神经病]、Leber视神经病、勒伯尔遗传性视神经病变、勒伯尔遗传性视神经萎缩、莱伯遗传性视神经病、Leber+病、母体遗传性Leigh综合征、MILS[母体遗传性Leigh综合征]、母体遗传性线粒体肌张力障碍、母体遗传性线粒体心肌病、母体遗传性线粒体肌病、纯线粒体肌病、致死性婴儿线粒体肌病、线粒体肌病伴糖尿病、线粒体肌病伴可逆的细胞色素C氧化酶缺乏、线粒体肌病伴可逆的COX[细胞色素氧化酶C]缺乏、非综合征型线粒体感音神经性聋、孤立性线粒体感音神经性聋、非综合征性线粒体神经感觉性聋
展开 别名 线粒体肌肉疾病、线粒体遗传性肌病、线粒体DNA缺陷肌病
展开 其他特指的线粒体肌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 其他特指的线粒体肌病（Mitochondrial Myopathies, other specified）是一组因线粒体氧化磷酸化功能障碍导致的异质性疾病，以骨骼肌受累为核心特征，可合并多系统损害。此类疾病通过特定的生化异常（如乳酸升高）、遗传缺陷（线粒体DNA或核DNA突变）及临床表型进行界定。典型表现为进行性肌无力、运动不耐受及肌肉易疲劳性；若累及神经系统，可伴发周围神经病变、共济失调或轻度认知障碍。全身性表现可能包括心肌病、肝功能障碍或内分泌异常，但需排除经典线粒体脑肌病（如MELAS、MERRF）的典型脑部病变（如卒中样发作或肌阵挛性癫痫）。
病因学特征
基因突变机制 ：
病因涉及线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）的致病性变异，影响电子传递链（ETC）复合物（I-V）的组装或功能，导致ATP合成不足。
mtDNA突变以点突变（如MT-TL1、MT-ND5）或大片段缺失为主；nDNA突变多影响线粒体蛋白合成、mtDNA维持或辅酶代谢（如COQ2、TK2基因）。
遗传模式 ：
mtDNA突变遵循母系遗传，但体细胞突变可能导致组织特异性分布（如肌肉中突变负荷高）。
nDNA突变多为常染色体隐性/显性遗传，如POLG或SURF1基因相关病例。
生物化学基础 ：
关键缺陷包括ETC复合物活性下降（如复合物I或IV缺乏）、乳酸/丙酮酸比值升高及线粒体形态异常（如破碎红纤维）。
辅酶Q10缺乏或硫胺素代谢异常可能为可治疗的亚型提供线索。
病理机制
能量代谢失衡 ：
ATP合成不足直接损害高耗能组织（肌肉、心脏、肝脏），导致功能代偿失调（如肌纤维变性、心肌肥厚）。
次级损伤机制 ：
电子漏增加引发活性氧（ROS）过度生成，造成脂质、蛋白质及mtDNA氧化损伤，形成恶性循环。
钙稳态紊乱可能加重肌细胞膜兴奋性异常及线粒体自噬缺陷。
临床表现
症状特征 ：
肌肉表现 ：近端肌无力为主，可伴运动后肌痛或横纹肌溶解；肌活检可见COX阴性纤维或SDH强阳性血管。神经系统表现 ：周围神经病变（感觉性共济失调）、自主神经功能障碍（体位性低血压）或轻度认知损害，但无典型脑卒中样病灶。多系统受累 ：心脏（肥厚型心肌病）、肝脏（脂肪变性）、内分泌（糖尿病、甲状旁腺功能减退）或胃肠道（假性肠梗阻）。
参考文献 ：请注意，此处引用的文献主要用于示例，实际撰写时应查找具体的医学文献支持。