进行性眼外肌麻痹Progressive external ophthalmoplegia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Progressive external ophthalmoplegia、进行性眼外肌麻痹、眼肌麻痹附加综合征、格雷费眼病、PEO[进行性眼外肌麻痹]、进行性眼肌麻痹、格雷费氏病、甲状腺相关眼病、慢性进行性眼外肌麻痹、CPEO[慢性进行性眼外肌麻痹]、慢性进行性眼肌麻痹、进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传、进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，1型、PEOA1[进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，1型]、进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，2型、进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，3型、PEOA3[进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，3型]、进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，4型、进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，5型、PEOA5[进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，5型]、进行性眼外肌麻痹，常染色体隐性遗传、Kearns-Sayre综合征、KSS[Kearns-Sayre综合征]、眼-颅-躯体综合征、眼-颅-躯体营养不良、OCS[眼-颅-躯体]综合征、眼-颅-躯体神经肌肉疾患、慢性眼外肌麻痹、视网膜色素变性、肌病和心肌病、Kearns-Sayre线粒体细胞病、线粒体眼肌病、卡恩斯-塞尔线粒体细胞病、卡恩斯-塞尔综合征、眼-颅-躯体神经肌病
同义词Graefe disease、PEO - [progressive external ophthalmoplegia]、ophthalmoplegia plus syndrome
别名PEOA1、PEOA3、PEOA5、KSS、OCS综合征、Graefedisease、ophthalmoplegiaplussyndrome、Progressiveexternalophthalmoplegia
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
进行性眼外肌麻痹的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
进行性眼外肌麻痹（Progressive External Ophthalmoplegia, PEO）是一种以双眼上睑下垂和眼球运动障碍进行性加重为特征的神经肌肉疾病，常与线粒体功能障碍相关。PEO可单独发生（单纯型）或合并其他系统性异常（综合征型）。典型表现为上睑提肌进行性无力导致眼睑下垂，逐渐发展为眼球各方向运动受限直至固定。部分患者可伴发面部、颈部或四肢肌无力。
病因学特征
- 遗传因素：
- PEO多与线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）突变相关，这些基因参与线粒体DNA维持或氧化磷酸化功能。例如，Kearns-Sayre综合征（KSS）是由mtDNA大片段缺失引起的线粒体脑肌病，常合并PEO表现。
- 遗传模式包括常染色体显性/隐性及母系遗传，涉及POLG、ANT1、Twinkle等基因，不同基因突变对应不同临床亚型。
- 代谢紊乱：
- 线粒体呼吸链功能障碍导致ATP生成不足是核心机制，眼外肌因高能量需求易受累。
- 继发性代谢异常（如糖尿病）与PEO的直接关联证据有限，但可能通过加重能量代谢障碍影响病程。
- 免疫介导的因素：
- 极少数病例可能与自身免疫反应有关，但需排除重症肌无力等类似疾病。
- 环境及其他因素：
- 头部创伤、毒素（如氯霉素）或感染（如病毒性脑炎）可能诱发症状，但因果关系尚未完全明确。
- 部分病例病因未明，提示潜在多因素交互作用。
病理机制
- 眼外肌退行性变化：
- 线粒体功能障碍导致肌纤维萎缩、纤维化及肌细胞凋亡，最终肌肉收缩力丧失。
- 神经肌肉接头异常：
- 部分病例存在神经肌肉接头传导效率下降，但非主要致病机制。
临床表现
- 眼部症状：
- 典型表现为双侧对称性上睑下垂，逐渐进展为眼球运动受限甚至固定。
- 患者主诉视物模糊、代偿性仰头视物，复视较少见（因双侧对称受累）。
- 全身系统受累：
- 综合征型PEO可合并神经系统（共济失调、感音性耳聋）、内分泌（糖尿病、甲状旁腺功能减退）、心脏（传导阻滞）等多系统损害。
参考文献：