未特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患Unspecified Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders

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未特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉易疲劳：

   • 患者在活动后出现肌肉无力，休息后可缓解。常见于眼外肌、面部肌肉、咽喉部肌肉和四肢近端肌肉（高，70%-90%）。
   • 晨轻暮重：早晨症状较轻，傍晚或劳累后加重（高，70%-90%）。

2. 眼部症状：

   • 眼睑下垂（上睑下垂）：单侧或双侧眼睑下垂，影响视野（高，70%-90%）。
   • 复视：看东西时出现重影，尤其是在疲劳或长时间用眼后（高，60%-80%）。

3. 吞咽困难：

   • 吞咽固体食物或液体时感到困难，有时伴有呛咳（中，40%-60%）。

4. 说话含糊不清：

   • 由于咽喉部肌肉无力，发音不清晰，声音嘶哑（中，40%-60%）。

5. 咀嚼无力：

   • 咀嚼食物时感到费力，尤其是硬质食物（中，40%-60%）。

6. 行走困难：

   • 四肢近端肌肉无力，导致行走困难，步态异常（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 疲劳感、体重减轻、食欲减退等全身症状（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼睑下垂：

   • 双侧或单侧眼睑下垂，通过临床检查可以观察到（高，70%-90%）。

2. 眼球运动受限：

   • 眼球运动范围受限，特别是在向上或向外转动时（高，70%-90%）。

3. 面肌无力：

   • 面部表情减少，如笑容不对称、闭目无力（中，40%-60%）。

4. 吞咽肌无力：

   • 通过喉镜检查可见咽喉肌运动减弱（中，40%-60%）。

5. 肢体无力：

   • 肢体近端肌肉无力，表现为抬臂、举腿困难（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 呼吸肌受累：

   • 呼吸肌无力，严重时需要辅助通气支持（低，10%-30%）。

2. 胸腺异常：

   • 通过影像学检查（如CT或MRI）发现胸腺增生或胸腺瘤（中，40%-60%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检测

   • 抗乙酰胆碱受体抗体阳性：约80-85%的患者血清中检测到抗nAChR抗体（高，70%-90%）。
   • 抗MuSK抗体阳性：约5-10%的患者携带抗MuSK抗体（中，30%-50%）。

2. 电生理检查

   • 重复神经刺激试验：显示高频刺激后复合肌肉动作电位（CMAP）幅度下降（高，70%-90%）。
   • 单纤维肌电图：显示颤抖增加，提示神经肌肉接头传递障碍（高，70%-90%）。

3. 影像学表现

   • 胸腺CT或MRI：排除胸腺瘤或其他胸腺异常（中，40%-60%）。
   • 肺功能测试：评估呼吸肌功能，尤其是怀疑有呼吸肌受累时（中，40%-60%）。

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参考文献

• 《中华神经科杂志》重症肌无力诊疗指南
• ICD-11编码说明
• 自身免疫性疾病基础与临床（第7版）
• 国内外重症肌无力流行病学调查报告

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