某些特指的系统性疾病所致的白质疾患，未特指的Unspecified White matter disorders due to certain specified systemic disease

更新时间：2025-05-27 22:53:43

某些特指的系统性疾病所致的白质疾患，未特指的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

某些特指的系统性疾病所致的白质疾患是指由已知系统性疾病（如自身免疫病、代谢性疾病等）引发的中枢神经系统白质结构异常。其特征为髓鞘完整性破坏或轴突-胶质细胞单位功能障碍，导致神经信号传导异常。病变可呈局灶性或弥漫性分布。当所涉及的系统性疾病未在诊断中具体说明时，则归类为"未特指的"。

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病因学特征

1. 自身免疫性疾病：

   • 系统性红斑狼疮（SLE）：通过免疫复合物沉积和血管病变引发白质微血管损伤，导致缺血性脱髓鞘。
   • 干燥综合征：淋巴细胞浸润中枢神经系统可造成血管周围炎性脱髓鞘。
   • 白塞病：坏死性血管炎累及脑小血管，引发多灶性白质病变。
   • 系统性血管炎：累及中小动脉的炎症反应导致白质灌注不足，形成缺血性脱髓鞘灶。

2. 代谢性疾病：

   • 线粒体疾病：氧化磷酸化缺陷导致少突胶质细胞能量衰竭，影响髓鞘合成与维持。
   • 营养缺乏：维生素B12缺乏引起甲基化障碍，导致异常脂肪酸掺入髓鞘结构。

3. 其他系统性疾病：

   • 结节病：非干酪性肉芽肿浸润脑实质及血管周围间隙，压迫白质结构。
   • 抗磷脂综合征：微血栓形成导致白质区反复性缺血损伤。
   • 副肿瘤综合征：肿瘤相关抗体交叉攻击少突胶质细胞抗原。

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病理机制

1. 免疫介导的损伤：

   • 自身抗体（如抗核抗体、抗磷脂抗体）通过血脑屏障破坏，激活补体级联反应，引发少突胶质细胞凋亡。
   • 炎性细胞因子（TNF-α、IL-17）上调基质金属蛋白酶，破坏血脑屏障并降解髓鞘碱性蛋白。

2. 代谢障碍：

   • 三羧酸循环酶缺陷导致乳酸堆积，抑制少突胶质前体细胞分化。
   • 甲基丙二酸等异常代谢产物干扰脂质代谢，影响髓鞘稳定性。

3. 血管源性损伤：

   • 内皮细胞活化导致血管通透性增加，血浆蛋白外渗引发血管源性水肿。
   • 微循环障碍造成慢性低灌注，诱发白质区胶质增生和空洞形成。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 认知障碍：信息处理速度下降、工作记忆受损、概念推理困难
   • 运动障碍：锥体束征（腱反射亢进、病理征阳性）、假性球麻痹
   • 感觉异常：深感觉障碍导致的感觉性共济失调
   • 神经精神症状：淡漠、执行功能障碍、情绪调控异常
   • 视觉障碍：视辐射受累导致的同向性视野缺损

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参考文献：《Adams and Victor's Principles of Neurology》、《Dubois' Lupus Erythematosus》第8版