变异性克-雅氏病Variant Creutzfeldt-Jakob Disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8E01.2

路径

08 神经系统疾病

8E00 - 8E0Z 人类朊病毒病

8E01 获得性朊病毒病

8E01.2 变异性克-雅氏病

关键词

索引词Variant Creutzfeldt-Jakob Disease、变异性克-雅氏病、vCJD[变异性克-雅氏病]

同义词vCJD - [Variant Creutzfeldt-Jakob Disease]

缩写vCJD

别名新型克-雅氏病、新变种克-雅氏病、牛海绵状脑病相关克-雅氏病

变异性克-雅氏病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
  - 脑组织病理学检查发现典型的海绵状脑病特征，包括广泛的神经元丧失、星形胶质细胞增生及海绵状空泡化。
  - 通过免疫组化或Western blot检测到异常朊蛋白（PrPSc）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 精神行为异常：早期表现为抑郁、焦虑、睡眠障碍、个性改变等（常见，70%-90%）。
  - 认知功能下降：记忆力减退、注意力集中困难、学习新信息的能力减弱，逐渐进展至全面痴呆状态（高，80%-90%）。
  - 感觉异常：患者可能会感到麻木、刺痛或其他异常感觉（较常见，40%-60%）。
  - 视觉障碍：视力模糊、视野缺损甚至失明（较常见，30%-50%）。
  - 共济失调：行走不稳、协调性差（低，20%-40%）。
  - 肌阵挛：肌肉抽搐或痉挛发作频繁（低，20%-30%）。
  - 言语和吞咽困难：发音不清、说话含糊、吞咽困难（低，10%-20%）。
- 神经系统体征：
  - 小脑体征如步态不稳、共济失调（高，70%-90%）。
  - 眼球震颤、复视（较常见，50%-70%）。
  - 肌张力增高、腱反射亢进（较常见，40%-60%）。
  - 认知功能损害（高，80%-90%）。
- 流行病学史：
  - 曾经食用过受感染的牛肉或牛脊髓污染的食物。
  - 有输血史或使用过可能被污染的医疗器械。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少三项主要症状）。
  - 实验室检查结果（如脑电图、MRI、脑脊液分析）支持vCJD诊断。

二、辅助检查

影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：双侧丘脑尾状核对称性信号增强（高，80%-90%）。
  - 大脑皮层萎缩：特别是颞叶和顶叶（高，70%-80%）。
- 正电子发射断层扫描（PET）：
  - 异常意义：代谢减低区主要位于大脑皮层（高，70%-80%）。
脑电图（EEG）：
- 异常意义：典型的周期性尖锐复合波（高，70%-90%）。
临床鉴别检查：
- 神经心理测试：
  - 异常意义：评估全面认知衰退，支持vCJD诊断（高，80%-90%）。

三、实验室检查的异常意义

脑脊液分析：
- 14-3-3蛋白阳性：提示神经元损伤（高，70%-80%）。
- 总tau蛋白水平升高：提示神经元损伤（高，70%-80%）。
血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：通常正常，但可以排除其他感染性疾病。
- C反应蛋白（CRP）：通常正常，但可以排除其他炎症性疾病。
免疫学检查：
- 抗体检测：目前尚无特异性的抗体检测方法用于vCJD的诊断。
基因检测：
- PRNP基因突变：虽然传统CJD中有一定比例的家族遗传性病例，但vCJD主要为获得性，基因检测在vCJD中的应用有限。

四、总结

确诊核心依赖于脑组织病理学检查（如免疫组化或Western blot检测异常朊蛋白），结合典型临床表现及流行病学史。
辅助检查以影像学（MRI、PET）和脑电图（EEG）为主，有助于早期诊断和排除其他疾病。
实验室异常意义需综合解读，重点关联脑脊液分析（14-3-3蛋白、总tau蛋白）和其他相关指标。

权威依据：WHO《朊病毒疾病诊断指南》、IDSA指南、Mayo Clinic关于克雅氏症的描述、广东省疾病预防控制中心关于克雅氏病的信息。