特发于胎儿或新生儿的暂时性碳水化合物代谢紊乱Transitory disorders of carbohydrate metabolism specific to fetus or newborn

更新时间：2025-05-27 23:47:34

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索引词Transitory disorders of carbohydrate metabolism specific to fetus or newborn

缩写新生儿碳水化合物代谢紊乱、胎儿碳水化合物代谢异常

别名新生儿血糖波动症、胎儿血糖调节异常、新生儿糖代谢紊乱、新生儿碳水化合物代谢病

特发于胎儿或新生儿的暂时性碳水化合物代谢紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 血糖检测：
  - 低血糖症：血清葡萄糖浓度 < 40 mg/dL。
  - 高血糖症：血清葡萄糖浓度 > 120 mg/dL。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 低血糖症：
  - 嗜睡、喂养困难、肌张力低下、呼吸暂停、抽搐、昏迷等。
  - 高血糖症：
  - 脱水、电解质失衡、感染风险增加等。
- 非典型症状：
  - 黄疸加重、体重增长缓慢等。
- 体征：
  - 低血糖症：
  - 心率减慢、体温不稳定、瞳孔对光反射迟钝等。
  - 高血糖症：
  - 尿糖阳性、酮体阳性等。
- 母体因素：
  - 母亲患有妊娠糖尿病、1型或2型非妊娠期糖尿病。
- 胎儿和新生儿因素：
  - 早产、小胎龄儿、巨大儿、先天性代谢缺陷等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确血糖检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如嗜睡、喂养困难、脱水等）。
  - 血清胰岛素水平异常（如胰岛素水平过高或过低）。

影像学检查：
- 头颅超声：
  - 异常意义：排除脑水肿等并发症，常见于严重低血糖症。
- 心脏超声：
  - 异常意义：评估心脏结构和功能，排除先天性心脏病。
临床鉴别检查：
- 血气分析：
  - 判断逻辑：评估血液pH值、碳酸氢盐浓度等，用于判断代谢性酸中毒。
- 电解质检测：
  - 判断逻辑：评估钠、钾、氯等离子浓度，用于判断电解质平衡，常见于高血糖症。
- 胰岛素水平：
  - 判断逻辑：评估胰岛β细胞功能，常见于低血糖症。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：明确母亲是否有妊娠糖尿病、1型或2型糖尿病史，增强诊断指向性。

血糖检测：
- 血清葡萄糖水平：
  - 低血糖症：< 40 mg/dL
  - 高血糖症：> 120 mg/dL
  - 异常意义：直接确诊碳水化合物代谢紊乱。
血气分析：
- 酸碱平衡：
  - 异常意义：评估血液pH值、碳酸氢盐浓度等，用于判断代谢性酸中毒，常见于严重低血糖症。
电解质检测：
- 钠、钾、氯等离子浓度：
  - 异常意义：评估电解质平衡，常见于高血糖症。
胰岛素水平：
- 血清胰岛素：
  - 异常意义：评估胰岛β细胞功能，常见于低血糖症。
尿液检测：
- 尿糖阳性：
  - 异常意义：尿液中出现大量葡萄糖，常见于高血糖症。
- 酮体阳性：
  - 异常意义：尿液中出现酮体，提示脂肪酸氧化供能途径异常。
胆红素检测：
- 血清胆红素升高：
  - 异常意义：总胆红素水平超过正常范围，提示黄疸加重，常见于某些代谢紊乱。

权威依据：《默沙东诊疗手册》、《人人文库》关于新生儿代谢紊乱的研究资料。