呼吸系统肿瘤Neoplasms of the respiratory system

概况

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关键词

呼吸系统肿瘤的临床与医学定义及病因说明

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一、临床定义

呼吸系统肿瘤是指发生在呼吸道（包括鼻腔、鼻咽、喉、气管、支气管及肺部）的良性或恶性肿瘤。依据发生部位可分为上呼吸道肿瘤（如鼻咽癌）和下呼吸道肿瘤（如肺癌）。根据病理特征主要分为：

• 非小细胞肺癌（NSCLC）：占肺癌的85%，包括：
  • 腺癌：最常见类型，与吸烟关联较弱。
  • 鳞状细胞癌：多见于吸烟者，好发于中央支气管。
  • 大细胞癌：罕见但侵袭性强。
• 小细胞肺癌（SCLC）：占肺癌的15%，高度恶性且与吸烟密切相关。
• 其他类型：如肉瘤样癌、类癌、淋巴瘤等（需明确原发于呼吸系统）。

常见症状包括持续性咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难、声音嘶哑、体重下降及反复感染。诊断需结合影像学（CT/PET-CT）、组织病理活检及分子标志物检测（如EGFR、ALK）。

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二、医学定义

呼吸系统肿瘤是呼吸道上皮或间叶组织因基因突变导致失控性增殖形成的肿块。其核心机制为致癌因素引起原癌基因激活（如EGFR、KRAS突变）和抑癌基因失活（如TP53、RB1）。病理学分类基于细胞形态和分子特征：

1. 非小细胞肺癌（NSCLC）：生长较慢，转移较晚，涵盖腺癌、鳞癌等。
2. 小细胞肺癌（SCLC）：神经内分泌来源，增殖迅速且早期转移。

分子机制涉及信号通路异常（如PI3K/AKT/mTOR）、表观遗传修饰失调等。

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三、病因：致病机制

1. 环境暴露：

   • 吸烟：烟草中苯并芘、亚硝胺等直接损伤DNA并抑制修复。
   • 空气污染：PM2.5和柴油废气含致癌碳颗粒。
   • 职业暴露：石棉（致间皮瘤及肺癌）、砷、铬、镍等。

2. 遗传因素：

   • 胚系突变（如EGFR T790M、TP53）增加易感性。
   • 家族性肺癌史（相对风险提高1.5-2倍）。

3. 感染与慢性炎症：

   • EB病毒与鼻咽癌相关，HPV与喉癌可能相关。
   • COPD或肺纤维化患者的慢性炎症促进癌变。

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四、病因：高危因素与预防

1. 主要危险因素：

   • 吸烟（包括二手烟，占肺癌死亡的80%）。
   • 年龄＞50岁且合并长期职业暴露史（如石棉工人、铀矿工）。
   • 放射性氡气暴露（住宅地层析出的天然辐射源）。

2. 高危人群：

   • 吸烟指数（包/年）＞30的人群。
   • COPD或肺纤维化患者。
   • 一级亲属有肺癌家族史者。

3. 预防措施：

   • 戒烟并避免二手烟（可使肺癌风险10年内降低50%）。
   • 职业防护（减少石棉/化学品吸入）。
   • 高风险者每年低剂量螺旋CT筛查（NLST研究证实可降低20%死亡率）。

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依据来源：WHO癌症报告（2020）、NCCN指南（非小细胞肺癌2023）、《Molecular Biology of Cancer》（2021）、国际肺癌研究协会（IASLC）声明。