常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病Autosomal recessive congenital ichthyosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码EC20.02

路径

14 皮肤疾病

EC10 - EC7Y 遗传和发育性疾病累及皮肤

EC20 遗传性角化病

EC20.0 非综合征性鱼鳞病

EC20.02 常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病

关键词

索引词Autosomal recessive congenital ichthyosis、常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、火棉胶婴儿、先天性片层状鱼鳞癣、花斑鱼鳞病、丑角综合征、丑角样鱼鳞病、丑角鱼鳞病、自愈型火棉胶婴儿、自愈型火棉胶样儿、肢端自愈型火棉胶婴儿、泳衣鱼鳞病

缩写ARCI、CIE

别名遗传性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病、先天性鱼鳞癣、遗传性鱼鳞癣

常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病（ARCI）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 基因检测阳性：通过基因测序检出ALOX12B、ALOXE3、TGM1等基因突变。
必须条件：
- 典型临床表现：
  - 皮肤干燥，缺乏弹性，触感粗糙。
  - 皮肤表面覆盖大量白色或棕色鳞屑，呈鱼鳞状分布。
  - 红斑，尤其是病变区域，可伴有轻度至中度的瘙痒感。
  - 皮肤紧绷，有时伴有裂纹，特别是在关节伸侧。
支持条件：
- 家族史：有常染色体隐性遗传家族史。
- 组织病理学检查：显示角质层增厚、颗粒层萎缩或消失，以及表皮屏障功能障碍。
- 伴随体征：
  - 睑外翻和眼睑外翻。
  - 掌跖角化。
  - 关节活动受限。
阈值标准：
- 符合“金标准”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现。
  - 组织病理学检查支持。

二、辅助检查

影像学检查：
- 皮肤超声：
  - 异常意义：评估皮肤厚度和结构，显示角质层增厚、颗粒层萎缩或消失。
临床鉴别检查：
- 眼部检查：
  - 异常意义：发现睑外翻和眼睑外翻，提示眼部受累。
- 关节功能评估：
  - 异常意义：评估关节活动范围，确定是否存在关节活动受限。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 基因突变阳性：直接确诊ARCI，常见的突变基因包括ALOX12B、ALOXE3、TGM1等。
组织病理学检查：
- 角质层增厚：细胞过度增生，细胞间连接异常。
- 颗粒层萎缩或消失：影响正常的角质形成过程。
- 表皮屏障功能障碍：进一步证实角质层异常和屏障功能受损。
血液检查：
- 血清学检查：
  - 维生素A水平：排除维生素A缺乏导致的皮肤症状。
  - 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR），非特异性指标，但有助于排除其他感染或炎症性疾病。
皮肤活检：
- 病理特征：
  - 角质层显著增厚。
  - 颗粒层萎缩或消失。
  - 表皮屏障功能障碍。
  - 皮脂腺功能减退。
免疫荧光检查：
- 抗体检测：用于排除其他自身免疫性皮肤病，如天疱疮等。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测结果，结合典型临床表现和组织病理学检查。
辅助检查以影像学（评估皮肤结构）和临床评估（眼部和关节病变）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变和组织病理学结果。

权威依据：

《Fish Scales Disease and Its Types: A Review》
《Genetic Basis of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis》
《Pathophysiology and Clinical Features of Inherited Ichthyoses》
《Dermatology》第4版
《Clinical Dermatology》第6版