非综合征性鱼鳞病Non-syndromic ichthyosis

更新时间：2025-05-27 22:54:26

编码EC20.0

子码范围EC20.00 - EC20.0Y

路径

索引词Non-syndromic ichthyosis、非综合征性鱼鳞病

别名遗传性鱼鳞病、单纯性鱼鳞病

非综合征性鱼鳞病的临床与医学定义及病因说明

非综合征性鱼鳞病（Non-syndromic ichthyosis, EC20.0）是一种遗传性角化障碍性疾病，病变局限于皮肤且不伴随其他系统异常。其特征为表皮分化异常导致的皮肤干燥及固着性鱼鳞状鳞屑，通常在出生后或儿童期显现，具有明确的遗传异质性。

遗传机制：
- 非综合征性鱼鳞病由特定基因突变引起表皮角质化过程紊乱。不同亚型对应不同致病基因：
  - 寻常型鱼鳞病：常染色体显性遗传，与丝聚蛋白（filaggrin, FLG）基因突变相关。FLG缺陷导致其分解产物（如尿刊酸、吡咯烷酮羧酸）减少，削弱皮肤天然保湿功能。
  - X连锁鱼鳞病：X染色体隐性遗传，由类固醇硫酸酯酶（STS）基因突变引起。STS缺乏导致胆固醇硫酸盐蓄积，阻碍角质层正常脱屑。
  - 常染色体隐性先天性鱼鳞病：涉及TGM1（转谷氨酰胺酶1）、_ALOX12B_及_ALOXE3_等基因突变，影响角质层脂质代谢与细胞包膜交联。
  - 表皮松解性鱼鳞病：由角蛋白1（KRT1）或角蛋白10（KRT10）基因显性突变导致，角质形成细胞骨架异常引发表皮松解和过度角化。
病理生理机制：
- 基因突变通过不同途径破坏表皮分化：FLG缺陷导致保湿因子不足；STS缺乏引起角质细胞滞留；脂质代谢异常和角蛋白结构缺陷分别导致角质层粘附增强或脆性增加。最终表现为角质层增厚、脱屑障碍及屏障功能受损。

皮肤改变：
- 角质层增厚：表皮更新失衡（如脱屑延迟或角质细胞滞留）导致鳞屑堆积。
- 脂质组成异常：胆固醇硫酸盐比例升高或神经酰胺减少，影响角质层粘附性与柔韧性。
- 表皮松解：角蛋白突变引起细胞骨架破坏，导致表皮内水疱形成（仅限表皮松解性亚型）。
鳞屑特点：
- 寻常型：白色或灰褐色半透明鳞屑，四肢伸侧显著，夏季减轻。
- X连锁型：深棕色大片鳞屑，累及颈部和躯干，可伴角膜浑浊（携带者女性）。
- 隐性先天性型：板层状或火棉胶样鳞屑，全身分布。
- 表皮松解型：黄褐色疣状鳞屑伴红斑，摩擦部位易出现水疱。

症状特征：
- 皮肤干燥与鳞屑：出生时（先天性亚型）或儿童期（寻常型）出现，环境干燥时加重。
- 分布差异：寻常型四肢伸侧重，X连锁型躯干明显，隐性先天性型全身累及。
- 继发症状：裂隙性红斑、毛周角化及瘙痒（因屏障功能受损）。
- 无系统受累：区别于综合征性鱼鳞病，不伴神经、眼或骨骼异常。

参考文献：《遗传性皮肤病学》、《皮肤科诊疗指南》等权威资料。