常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病Autosomal recessive congenital ichthyosis

更新时间：2025-05-27 22:55:02

常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病（Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis, ARCI）是一组异质性的遗传性皮肤病，属于非综合征型鱼鳞病的一种。其特征是皮肤出现过度角化和脱屑现象，导致皮肤干燥、粗糙，并伴有类似鱼鳞状的外观。根据临床表现和基因突变的不同，ARCI可进一步分为多种亚型，如板层状鱼鳞病（Lamellar Ichthyosis）、火棉胶婴儿（Harlequin Ichthyosis）及先天性鱼鳞病样红皮病等。

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病因学特征

1. 遗传机制：

   • 遗传模式：ARCI为常染色体隐性遗传，需患者从父母双方各继承一个致病性突变等位基因才会发病。
   • 相关基因：涉及多个表皮分化相关基因的突变，主要包括12R-脂氧合酶（ALOX12B）基因、表皮型脂氧合酶3（ALOXE3）基因、转谷氨酰胺酶1（TGM1）基因等。这些基因突变导致角质层脂质代谢异常或角质形成细胞交联缺陷，引发表皮屏障功能障碍。

2. 病理生理基础：

   • 角化异常：突变基因干扰角质形成细胞的终末分化过程，导致角质层增厚且脱屑延迟。
   • 表皮屏障功能障碍：表皮脂质层合成异常及角质层结构紊乱，造成经表皮水分丢失增加和微生物易感性升高。

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病理机制

1. 皮肤结构改变：

   • 角质层增厚：异常堆积的角质细胞形成致密鳞屑，伴角质层细胞间黏附增强。
   • 颗粒层变薄：部分亚型（如TGM1突变相关型）可见颗粒层细胞减少，影响兜甲蛋白交联。
   • 脂质代谢异常：板层小体分泌缺陷导致神经酰胺等屏障脂质减少。

2. 症状表现：

   • 广泛性鳞屑：皮肤覆盖大片多边形鳞屑，颜色从浅灰至深褐色不等，边缘游离。
   • 红斑与裂隙：部分亚型（如先天性鱼鳞病样红皮病）伴随全身性红斑，屈侧皮肤可见深在性裂隙。
   • 眼部受累：严重病例可伴眼睑外翻及角膜损伤。
   • 温度调节障碍：增厚的角质层影响汗腺功能，导致体温调节异常。

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参考文献：

• 《Fish Scales Disease and Its Types: A Review》
• 《Genetic Basis of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis》
• 《Pathophysiology and Clinical Features of Inherited Ichthyoses》