寻常型鱼鳞病Ichthyosis vulgaris

更新时间：2025-10-09 15:50:52

寻常型鱼鳞病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

寻常型鱼鳞病（Ichthyosis vulgaris, EC20.00）是最常见的一种遗传性角化障碍疾病，占所有遗传性鱼鳞病病例的大约95%。这是一种由常染色体显性遗传方式传递的疾病，主要由于丝聚蛋白（filaggrin）基因突变导致。尽管出生时皮肤可能表现正常，但随着成长，患者皮肤逐渐变得干燥、粗糙，并覆盖有特征性的菱形或多角形鳞片。这种病变可以累及全身大部分区域，包括面部和头皮，然而四肢屈侧（如肘窝、腘窝）通常不受影响。手掌上的超线纹是其一个显著特点。此外，寻常型鱼鳞病还经常与特应性湿疹的发生有关联。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 该病症主要通过常染色体显性模式遗传，意味着只要从父母之一继承了异常基因拷贝即可发病。
• 病因直接关联于位于1q21位点上的丝聚蛋白基因FLG的变异。此基因负责编码一种在表皮细胞终末分化过程中起关键作用的蛋白质——丝聚蛋白。当该基因发生突变时，会导致角质层屏障功能受损，引起水分丢失增加及外界刺激物更容易穿透皮肤，从而引发或加重症状。

2. 病理生理机制：

• 丝聚蛋白对于维持正常皮肤水合作用至关重要，它帮助形成健康角质层并促进天然保湿因子的产生。
• 当FLG基因缺陷存在时，皮肤表面无法保持足够的湿度，进而促使过度角化现象发生，表现为典型的鳞屑状外观。
• 除了直接影响皮肤屏障外，FLG基因突变也被认为是诱发特应性湿疹风险增高的重要因素之一，这进一步解释了为何许多患有寻常型鱼鳞病的人同时伴有湿疹倾向。

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临床表现

1. 皮肤变化：

• 患者皮肤呈现出浅棕色至深棕色的菱形或多角形鳞屑，这些鳞屑往往紧密附着于皮肤表面，边缘游离。
• 主要分布于背部、四肢伸侧等暴露部位；而屈曲部如腋窝、臀裂则相对较少受累。
• 手掌上可见到特有的加深掌纹及细小角质栓塞形成的毛囊丘疹。

2. 伴随状况：

• 部分个体可能经历不同程度的瘙痒感。
• 特应性体质者更易并发哮喘、过敏性鼻炎等问题。
• 症状严重程度随季节波动明显，冬季寒冷干燥条件下病情往往加剧。

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参考资料来源：、