皮肤松弛症Cutis laxa
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Cutis laxa、皮肤松弛症、获得性皮肤松弛症、炎症后弹性纤维松解与皮肤松弛、PECL[炎症后弹性纤维松解和皮肤松弛]
别名皮肤松垂症、松弛性皮肤症、局限性皮肤松弛症、原发性皮肤松弛症、泛发性皮肤松弛症、弹性纤维溶解症、皮肤弹力纤维松解症
皮肤松弛症 (EE41.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤松弛和下垂：
- 皮肤在面部、颈部、手部及腹股沟等部位出现明显松弛和下垂，尤其在重力作用下更为显著（高，70%-90%）。
- 皮肤质地变薄，触感柔软，缺乏弹性（高，70%-90%）。
- 外观变化：
- 面部呈现“猎犬脸”特征，表现为眼睑下垂、鼻梁扁平、鼻尖下垂，形成悲伤面容（高，70%-90%）。
- 上唇及耳壳较长，下唇松弛，易流涎（中，50%-70%）。
- 全身性症状：
- 肺气肿：先天性患者可能出现进行性呼吸困难（低至中，20%-50%）；获得性患者罕见。
- 胃肠道憩室：腹部胀痛、便秘等症状（低，10%-30%）。
其他可能症状
- 关节过度松弛：
- 部分亚型（如常染色体隐性型）可能伴有关节活动度增加（中，30%-50%）。
- 皮肤褶皱：
- 皮肤表面出现冗余褶皱，尤其是在颈部、腋窝和腹股沟（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤外观：
- 皮肤松弛、褶皱明显，捏起后回缩缓慢（高，70%-90%）。
- 皮肤伸展性测试（stretch test）阳性，即皮肤拉长后无法迅速恢复原状（高，70%-90%）。
- 特殊面容：
- 特征性“猎犬脸”：眉间皱纹、眼睑下垂、鼻翼宽大（高，70%-90%）。
- 肺部体征：
- 先天性患者可闻及呼吸音减低，严重者出现桶状胸（低至中，20%-50%）。
非典型体征
- 腹部体征：
- 腹壁皮肤冗余下垂，可能覆盖外阴部（中，30%-50%）。
实验室与影像学特征
- 病理检查：
- 皮肤活检显示真皮层弹力纤维断裂、碎片化或完全缺失（高，80%-90%）。
- 影像学检查：
- 胸部X线：先天性肺气肿可见肺过度充气，膈肌低平（低至中，20%-50%）。
- CT/MRI：可辅助评估肺气肿、膀胱憩室或血管异常（如主动脉扩张）（低至中，20%-50%）。
- 基因检测：
- 先天性患者可检测到ELN、FBLN5、PYCR1等基因突变（高，80%-90%）；获得性患者通常无特定基因异常。
注：先天性皮肤松弛症（常染色体显性/隐性遗传）与获得性皮肤松弛症（继发于炎症或药物）的临床表现差异显著。先天型常伴肺气肿、血管脆弱等系统症状，而获得型以皮肤表现为主。诊断需结合临床、病理及基因检测。