皮肤松弛症Cutis laxa

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皮肤松弛症 (EE41.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤松弛和下垂：

   • 皮肤在面部、颈部、手部及腹股沟等部位出现明显松弛和下垂，尤其在重力作用下更为显著（高，70%-90%）。
   • 皮肤质地变薄，触感柔软，缺乏弹性（高，70%-90%）。

2. 外观变化：

   • 面部呈现“猎犬脸”特征，表现为眼睑下垂、鼻梁扁平、鼻尖下垂，形成悲伤面容（高，70%-90%）。
   • 上唇及耳壳较长，下唇松弛，易流涎（中，50%-70%）。

3. 全身性症状：

   • 肺气肿：先天性患者可能出现进行性呼吸困难（低至中，20%-50%）；获得性患者罕见。
   • 胃肠道憩室：腹部胀痛、便秘等症状（低，10%-30%）。

其他可能症状

1. 关节过度松弛：

   • 部分亚型（如常染色体隐性型）可能伴有关节活动度增加（中，30%-50%）。

2. 皮肤褶皱：

   • 皮肤表面出现冗余褶皱，尤其是在颈部、腋窝和腹股沟（中，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤外观：

   • 皮肤松弛、褶皱明显，捏起后回缩缓慢（高，70%-90%）。
   • 皮肤伸展性测试（stretch test）阳性，即皮肤拉长后无法迅速恢复原状（高，70%-90%）。

2. 特殊面容：

   • 特征性“猎犬脸”：眉间皱纹、眼睑下垂、鼻翼宽大（高，70%-90%）。

3. 肺部体征：

   • 先天性患者可闻及呼吸音减低，严重者出现桶状胸（低至中，20%-50%）。

非典型体征

1. 腹部体征：
   • 腹壁皮肤冗余下垂，可能覆盖外阴部（中，30%-50%）。

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实验室与影像学特征

1. 病理检查：

   • 皮肤活检显示真皮层弹力纤维断裂、碎片化或完全缺失（高，80%-90%）。

2. 影像学检查：

   • 胸部X线：先天性肺气肿可见肺过度充气，膈肌低平（低至中，20%-50%）。
   • CT/MRI：可辅助评估肺气肿、膀胱憩室或血管异常（如主动脉扩张）（低至中，20%-50%）。

3. 基因检测：

   • 先天性患者可检测到ELN、FBLN5、PYCR1等基因突变（高，80%-90%）；获得性患者通常无特定基因异常。

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注：先天性皮肤松弛症（常染色体显性/隐性遗传）与获得性皮肤松弛症（继发于炎症或药物）的临床表现差异显著。先天型常伴肺气肿、血管脆弱等系统症状，而获得型以皮肤表现为主。诊断需结合临床、病理及基因检测。