营养不良型大疱性表皮松懈症Dystrophic epidermolysis bullosa

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码EC32

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关键词

索引词Dystrophic epidermolysis bullosa、营养不良型大疱性表皮松懈症、营养不良型 EB[大疱性表皮松懈症]、常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、DDEB-Gen[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发型]、DDEB，全身性[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发型]、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，肢端、Ddeb-Acral[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，肢端]、DDEB-ac[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，肢端]、肢端营养不良型大疱性表皮松解症、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前、DDEB-pretibal[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前]、DDEB-PT[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前]、痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、DDeb Pruriginosa[痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]、DDeb-Pr[痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲、DDEB，仅指甲[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲]、DDEB-NA[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲]、营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲、新生儿显性遗传大疱性皮肤松解、DDEB-BDN[新生儿大疱性皮肤松解症]、常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发重型、RDEB-GS[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发重型]、RDEB-gen sev[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发重型]、隐性营养不良型大疱性表皮松解症，Hallopeau-Siemens型、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发中型、RDEB-O[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，其他泛发型]、RDeb-gen-intermed[隐性营养不良型表皮松解症，泛发中型]、反常型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、RDEB[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]反常型、RDEB-I[反常型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]、RDEB-inv[反向型营养不良性大疱性表皮松解症]、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前、RDEB[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]胫前、RDEB-Pt[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前]、痒疹样隐性遗传营养不良型大疱性皮肤松解症、RDEB[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解]痒疹型、RDEB-Pr[痒疹样隐性遗传营养不良型大疱性皮肤松解症]、向心型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、RDEB[向心型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]向心型、RDEB CE[向心型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]、新生儿隐性遗传大疱性皮肤松解症、RDEB-BDN[新生儿隐性遗传大疱性皮肤松解症]、新生儿隐性遗传暂时性大疱性皮肤松解症、新生儿大疱性皮肤松解症（隐性遗传）

同义词Epidermolysis bullosa dystrophica、Dystrophic EB - [epidermolysis bullosa]

缩写DEB

别名遗传性大疱性表皮松懈症、DEB病、营养不良型EB、表皮松解症营养不良型、大疱性表皮松解症DEB型

营养不良型大疱性表皮松解症（Dystrophic Epidermolysis Bullosa, DEB）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序发现COL7A1基因突变。
- 皮肤活检：皮肤活检显示水疱位于致密下层，锚状纤维数量减少或缺失。
- 免疫荧光检查：免疫荧光检查显示Ⅶ型胶原蛋白表达减少或缺失。
- 电子显微镜检查：电镜检查显示锚状纤维结构异常或缺失。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 轻微摩擦或创伤即可导致水疱、大疱形成，常见于四肢及关节伸侧，尤其是手、足、膝部。
  - 水疱愈合后遗留萎缩性瘢痕，影响肢体活动。
  - 口咽部黏膜反复溃破、结痂，导致张口和吞咽困难。
  - 严重者可能出现食管狭窄、牙龈退缩、牙齿脱落。
  - 由于反复的水疱和溃疡，患者常感到疼痛和不适。
  - 严重的隐性遗传型可能导致生长发育障碍，甚至早夭。
- 家族史：有明确的家族遗传史，特别是父母中有一方或双方有类似症状或已知携带COL7A1基因突变。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现。
  - 皮肤活检和/或免疫荧光检查支持DEB的病理特征。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：用于评估骨骼畸形和关节挛缩。
- 胃肠道造影：用于评估食管狭窄和其他消化道并发症。
- 超声检查：用于评估口腔和食管黏膜病变。
临床鉴别检查：
- 皮肤科检查：全面评估皮肤病变的分布、类型和程度。
- 口腔科检查：评估口腔黏膜病变，包括牙龈退缩和牙齿脱落情况。
- 骨科检查：评估关节活动度和骨骼畸形。
遗传咨询：
- 家系分析：绘制详细的家族谱系图，识别可能的遗传模式。
- 产前诊断：对于有高风险家庭，建议进行产前基因检测。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- COL7A1基因突变：直接确诊DEB，确定具体的基因突变类型。
- 突变类型：不同类型的突变（如错义突变、无义突变、剪接位点突变等）可能导致不同的临床表型。
皮肤活检：
- 病理特征：水疱位于致密下层，锚状纤维数量减少或缺失。
- 免疫组化：显示Ⅶ型胶原蛋白表达减少或缺失。
免疫荧光检查：
- 直接免疫荧光：显示Ⅶ型胶原蛋白表达减少或缺失。
- 间接免疫荧光：检测血清中抗Ⅶ型胶原抗体的存在。
电子显微镜检查：
- 锚状纤维结构：显示锚状纤维结构异常或缺失。
- 细胞外基质：评估细胞外基质的完整性。
血液检查：
- 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）可能升高，提示炎症反应。
- 电解质和营养状态：评估电解质平衡和营养状况，特别是在严重病例中。
尿液检查：
- 蛋白尿：在某些严重病例中可能出现蛋白尿，提示肾脏受累。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测、皮肤活检、免疫荧光检查和电子显微镜检查。这些方法可以提供明确的病理和分子生物学证据。
辅助检查以影像学（评估骨骼和消化道并发症）、临床评估（皮肤科和口腔科检查）为主，有助于全面了解病情和制定治疗计划。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、病理特征）和临床表现，以确保准确诊断。

权威依据：

Fine, J. D., & Mellerio, J. E. (2009). Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: Part I. Epithelial associated tissues. Journal of the American Academy of Dermatology, 61(3), 367-384.
Has, C., & Bruckner-Tuderman, L. (2013). Molecular diagnostics in dystrophic epidermolysis bullosa. Dermatologic Therapy, 26(4), 327-334.
Fine, J. D., Johnson, L. B., Suchindran, C., & Carter, E. (2009). Prevalence of inherited epidermolysis bullosa based on incidence data. Archives of Dermatology, 145(11), 1236-1243.

请注意，这些数据基于现有的文献和研究，具体发病率和临床表现可能因个体差异而有所不同。