营养不良型大疱性表皮松懈症Dystrophic epidermolysis bullosa

更新时间：2025-06-18 15:21:55

编码EC32

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关键词

索引词Dystrophic epidermolysis bullosa、营养不良型大疱性表皮松懈症、营养不良型 EB[大疱性表皮松懈症]、常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、DDEB-Gen[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发型]、DDEB，全身性[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发型]、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，肢端、Ddeb-Acral[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，肢端]、DDEB-ac[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，肢端]、肢端营养不良型大疱性表皮松解症、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前、DDEB-pretibal[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前]、DDEB-PT[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前]、痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、DDeb Pruriginosa[痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]、DDeb-Pr[痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲、DDEB，仅指甲[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲]、DDEB-NA[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲]、营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲、新生儿显性遗传大疱性皮肤松解、DDEB-BDN[新生儿大疱性皮肤松解症]、常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发重型、RDEB-GS[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发重型]、RDEB-gen sev[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发重型]、隐性营养不良型大疱性表皮松解症，Hallopeau-Siemens型、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发中型、RDEB-O[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，其他泛发型]、RDeb-gen-intermed[隐性营养不良型表皮松解症，泛发中型]、反常型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、RDEB[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]反常型、RDEB-I[反常型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]、RDEB-inv[反向型营养不良性大疱性表皮松解症]、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前、RDEB[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]胫前、RDEB-Pt[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前]、痒疹样隐性遗传营养不良型大疱性皮肤松解症、RDEB[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解]痒疹型、RDEB-Pr[痒疹样隐性遗传营养不良型大疱性皮肤松解症]、向心型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、RDEB[向心型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]向心型、RDEB CE[向心型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]、新生儿隐性遗传大疱性皮肤松解症、RDEB-BDN[新生儿隐性遗传大疱性皮肤松解症]、新生儿隐性遗传暂时性大疱性皮肤松解症、新生儿大疱性皮肤松解症（隐性遗传）

同义词Epidermolysis bullosa dystrophica、Dystrophic EB - [epidermolysis bullosa]

缩写DEB

别名遗传性大疱性表皮松懈症、DEB病、营养不良型EB、表皮松解症营养不良型、大疱性表皮松解症DEB型

营养不良型大疱性表皮松懈症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

皮肤水疱和大疱：
- 皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后，特别是在四肢伸侧及关节部位（如手指、腕、踝、肘、膝等），出现张力性大疱或血疱（高，70%-90%）。
- 水疱易破形成糜烂面，并愈合后遗留萎缩性瘢痕（高，70%-90%）。
疼痛和瘙痒：
- 受损皮肤常伴有疼痛感（中，50%-70%）。
- 患者可能感到瘙痒，尤其是在水疱愈合过程中（中，40%-60%）。
黏膜受累：
- 口腔、咽喉、食道等黏膜反复溃破、结痂，导致吞咽困难和张口受限（中，40%-60%）。

非典型症状

全身伴随症状：
- 发热、乏力、体重下降（少见，10%-20%）。
指甲异常：
- 指甲变形、增厚或脱落（中，40%-60%）。
毛发异常：
- 头发稀疏或脱落（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

皮肤病变：
- 四肢伸侧及关节部位可见张力性大疱或血疱（高，70%-90%）。
- 愈合后遗留萎缩性瘢痕，有时伴有粟丘疹（高，70%-90%）。
黏膜病变：
- 口腔、咽喉、食道黏膜反复溃破、结痂，导致局部瘢痕形成（中，40%-60%）。
肢体畸形：
- 肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手（中，40%-60%）。

非典型体征

眼部受累：
- 角膜水疱和糜烂（少见，10%-20%）。
消化系统受累：
- 食管狭窄、胃食管反流（少见，10%-20%）。
泌尿生殖系统受累：
- 尿道口狭窄、排尿困难（少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

病理学检查：
- 皮肤活检：显示水疱发生在致密下层（即致密板下方），真皮乳头层胶原明显减少（高，80%-90%）。
- 免疫荧光：显示基底膜带线状IgG沉积（高，80%-90%）。
基因检测：
- COL7A1基因突变：显性遗传型主要为错义突变，隐性遗传型通常为无义突变或剪接位点突变（高，80%-90%）。
影像学表现：
- X线检查：显示指骨萎缩（中，40%-60%）。
- 超声检查：显示食管狭窄（少见，10%-20%）。

参考文献

大疱性表皮松解症. (n.d.). 搜狗百科.
罕见病并不罕见. (2023). 搜狐网.
大疱性表皮松解症. (2022). 中国医药信息查询平台.
显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症. (n.d.). 百度百科.
辛玉娥. (n.d.). 济南泉城医院.
大疱性表皮松解症. (n.d.). 丁香园论坛.