表皮脆性Epidermal fragility

更新时间：2025-06-19 05:48:49

编码EE21

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索引词Epidermal fragility、表皮脆性

缩写表脆、EB

别名水泡病、易破皮肤、遗传性大疱性表皮松解症

表皮脆性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）
- 组织病理学检查：
  - 皮肤活检显示基底细胞层空泡变性或真表皮分离（表皮下裂隙），阳性率达80%-90%。
- 基因检测：
  - 检出致病基因突变（如COL7A1、KRT14、PLEC等），阳性率70%-80%（遗传性病因）。
必须条件（核心诊断依据）
- 典型皮损表现：
  - 轻微机械创伤后出现张力性水疱、线状裂纹或糜烂（Nikolsky征阴性）。
  - 反复损伤区域形成萎缩性瘢痕伴粟丘疹。
- 排除其他疾病：
  - 无自身免疫抗体（如天疱疮抗体）及感染性病原体证据。
支持条件（辅助诊断依据）
- 临床表现阈值：
  - ≥2项典型体征（甲营养不良、粘膜受累、掌跖角化）。
  - 疼痛/瘙痒评分≥4分（视觉模拟量表0-10分）。
- 家族史：
  - 一级亲属有类似皮肤脆性病史（遗传性疾病）。
- 营养指标异常：
  - 血清锌<70 μg/dL 或必需脂肪酸谱异常（ω-6脂肪酸缺乏）。

检查项目树
mermaid graph TD A[表皮脆性评估] --> B[初步筛查] A --> C[病因鉴别] B --> B1[病史与体格检查] B --> B2[皮肤创伤试验] C --> C1[遗传性疾病检测] C --> C2[营养代谢评估] C --> C3[系统性疾病排查] C1 --> C1a[基因检测] C1 --> C1b[免疫荧光] C2 --> C2a[血清锌/脂肪酸谱] C3 --> C3a[尿液卟啉筛查] C3 --> C3b[血糖/HbA1c]
判断逻辑
- 皮肤创伤试验：
  - 方法：肘前皮肤轻刮后观察是否出现水疱/裂纹。
  - 阳性意义：支持机械性脆性，但需排除人为性皮炎。
- 免疫荧光检查：
  - 直接免疫荧光：鉴别自身免疫性水疱病（如IgG沉积阴性排除类天疱疮）。
  - 抗原定位：锚纤维缺失提示营养不良型大疱表皮松解症。
- 营养代谢评估：
  - 血清锌<70 μg/dL → 补锌治疗试验（改善脆性则确诊锌缺乏症）。
  - 必需脂肪酸比例异常 → 调整膳食后皮损改善可支持诊断。

病理与超微结构检查
- 皮肤活检空泡变性：提示基底细胞溶解（常见于单纯型EB）。
- 电镜锚纤维缺失：确诊营养不良型EB，癌变风险升高需定期随访。
基因检测
- COL7A1突变：Ⅶ型胶原缺陷→真表皮连接脆弱，需遗传咨询。
- KRT5/KRT14突变：角蛋白异常→细胞骨架破坏，避免机械刺激。
营养指标
- 血清锌<60 μg/dL：
  - 意义：金属蛋白酶活性下降→伤口愈合延迟，需补锌（1-2 mg/kg/d）。
- 花生四烯酸降低：
  - 意义：角质层脂质屏障破坏，补充ω-6脂肪酸可改善脆性。
系统性疾病相关检查
- 尿卟啉>1000 nmol/24h：
  - 意义：迟发性皮肤卟啉症→避光+放血治疗。
- HbA1c>7%：
  - 意义：糖尿病皮肤病变→强化血糖控制+局部润肤剂。
炎症与免疫指标
- CRP>10 mg/L：提示继发感染，需抗生素治疗。
- 自身抗体阴性：排除获得性大疱性表皮松解症。

参考文献：