表皮脆性Epidermal fragility
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Epidermal fragility、表皮脆性
(EE21) 表皮脆性的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤容易破损：
- 皮肤在轻微摩擦或外力作用下容易出现裂纹、撕裂或溃疡（高，80%-90%）。
- 疼痛感：
- 皮肤破损后出现疼痛或烧灼感，与神经末梢暴露相关（中等，50%-60%）。
- 瘙痒感：
- 继发于皮肤损伤后的局部刺激反应（中等，40%-50%）。
- 创面渗出：
- 新鲜破损区域可能出现浆液性渗出（中等，30%-40%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 严重继发感染时可出现发热、乏力等全身症状（低，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 机械性水疱/裂纹：
- 摩擦部位出现张力性水疱或线状裂纹（Nikolsky征阴性）（高，80%-90%）。
- 萎缩性瘢痕：
- 反复损伤区域形成萎缩性瘢痕伴粟丘疹（高，70%-80%）。
- 甲营养不良：
- 粘膜受累：
- 口腔、食道等粘膜部位脆性增加（中等，30%-40%）。
非典型体征
- 粟丘疹：
- 瘢痕区域出现乳白色角蛋白囊肿（中等，30%-40%）。
- 掌跖角化：
- 部分亚型伴随局限性掌跖角化过度（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 病理检查：
- 皮肤活检显示基底细胞层空泡变性或表皮下裂隙（阳性率：约80%-90%）。
- 免疫荧光检查：
- 用于鉴别交界型/营养不良型大疱性表皮松解症（阳性率：约60%-70%）。
- 基因检测：
- 确诊遗传性表皮脆性疾病如COL7A1、KRT14等基因突变（阳性率：约70%-80%）。
- 电子显微镜：
- 观察锚原纤维、半桥粒等超微结构异常（异常率：约50%-60%）。
注：临床表现因具体亚型而异。单纯型多局限皮肤，交界型常伴粘膜受累，营养不良型易发生鳞状细胞癌。获得性表皮脆性需排除卟啉病、淀粉样变等系统性疾病。