遗传性毛干异常综合征Genetic syndromes with abnormalities of the hair shaft

更新时间：0000-00-00 00:00:00

编码EC21.1

路径

关键词

索引词Genetic syndromes with abnormalities of the hair shaft、遗传性毛干异常综合征、Björnstad综合征、耳聋-扭曲发-性腺机能减退、Crandall综合征、扭曲发综合征、克兰德尔综合征、毛发硫营养不良、毛发硫营养障碍、结节性脆发症、毛发硫营养不良-神经皮肤综合征、Polite综合征、波利特综合征、皮肤脆性-毳毛综合征、桥粒斑蛋白缺乏、EBS-桥粒斑蛋白

别名遗传性毛发结构缺陷

遗传性毛干异常综合征 (EC21.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

毛发形态改变：
- 毛发变得卷曲、扭曲或分叉，质地变脆易断（高，70%-90%）。
- 患者可能感到头发难以梳理和打理，容易断裂或脱落。
毛发颜色变化：
- 毛发颜色可能出现不均匀的色素沉着或褪色现象（中等，30%-50%）。
头皮瘙痒或不适：
- 一些患者可能会感到头皮干燥、瘙痒或有轻微的不适感（低，10%-30%）。

其他可能症状

全身性影响：
- 部分综合征除了影响毛发本身外，还可能累及其他器官系统，如听力障碍、内分泌失调等（罕见，<10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

毛发微观结构异常：
- 在电子显微镜下观察到毛干横截面存在明显异常，如髓质缺失、皮层不规则排列或鳞片层结构紊乱（高，90%-95%）。
- 毛发机械性能下降，容易断裂或打结（高，70%-90%）。
皮肤异常：
- 伴随皮肤干燥、汗腺分泌减少甚至完全丧失等问题（中，40%-60%）。

非典型体征

指甲异常：
- 可能出现指甲脆弱、变形或生长缓慢（低，10%-30%）。
牙齿发育不良：
- 部分患者可能伴有牙齿发育不良或牙釉质缺陷（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

基因检测：
- 通过基因测序技术可以明确具体的基因突变类型，从而诊断具体的亚型（检出率：约80%-90%）。
毛发显微镜检查：
- 通过光学显微镜或电子显微镜观察毛干的微观结构，发现异常特征（异常率：约90%-95%）。
皮肤活检：
- 对于伴有皮肤异常的患者，可以通过皮肤活检进一步评估皮肤的病理变化（异常率：约40%-60%）。
影像学检查：
- 用于排除其他可能的并发症，如X线、CT或MRI检查（异常率：视具体情况而定，通常较低）。

注：以上数据基于文献综述和现有研究结果。具体表现因个体差异和基因突变类型而异，确诊需结合详细的家族史调查、全面的身体检查以及必要的实验室检测手段。