致心律失常性心肌病Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy
更新时间：2025-05-27 22:55:48
关键词
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同义词arrhythmogenic ventricular dysplasia
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
致心律失常性心肌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
致心律失常性心肌病（Arrhythmogenic Ventricular Cardiomyopathy, AVC）是一种遗传性的心脏疾病，其主要特征是心室壁中的心肌细胞逐渐被脂肪和纤维组织所替代，这种病理改变通常首先发生在右心室。然而，最新的研究表明，约有高达75%的病例在不同程度上也累及左心室，甚至存在孤立的左心室受累情况。该疾病导致心脏结构异常，进而增加患者发生致命性心律失常的风险，并且伴有进行性的收缩功能下降。
病因学特征
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遗传因素：
- 致心律失常性心肌病大多为常染色体显性遗传模式，少数情况下遵循隐性遗传。已知多个基因突变与此病相关联，包括编码桥粒蛋白（如plakophilin-2、desmoplakin等）的基因，这些突变影响心肌细胞之间的连接稳定性。
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分子机制：
- 桥粒损伤理论认为，特定基因突变破坏了维持心肌细胞间正常连接所需的蛋白质复合物，从而引发细胞凋亡并促进脂肪浸润及纤维化过程。这一系列变化最终形成典型的AVC病理表现。
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环境及其他因素：
- 除了遗传背景外，剧烈运动被认为可能加速某些个体中AVC的发展。此外，病毒感染、自身免疫反应也可能参与部分患者的发病过程，但它们的具体作用仍需进一步研究证实。
病理机制
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心肌重构：
- 随着心肌细胞丧失及其位置被非功能性脂肪或结缔组织占据，原本正常的电生理传导路径遭到破坏。这不仅降低了局部区域的兴奋性，还形成了异位起搏点以及折返环路，容易诱发复杂多样的心律失常现象。
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心功能障碍：
- 由于有效泵血面积减少及剩余健康心肌负担加重，患者会逐渐出现心输出量降低的症状。长期来看，心脏的整体收缩能力将持续恶化，最终可能导致充血性心力衰竭的发生。
临床表现
- 症状特征：
- AVCM最常见的早期表现为无症状或轻微的心悸感，随后可能出现晕厥甚至猝死事件。随着病情进展，劳累后呼吸困难、下肢水肿等典型的心力衰竭征象亦会相继显现。
- 心电图上可见到各种类型的心律失常记录，特别是室性心动过速/心室颤动较为常见；影像学检查如超声心动图或磁共振成像则有助于发现右心室扩大、局部运动减弱及晚期的双心室受累迹象。
参考文献：根据《欧洲心脏病学会指南》(ESC Guidelines) 对于致心律失常性右室心肌病(ARVC) 的定义更新，以及其他国际权威心血管领域研究报告。