其他特指的先天性甲状腺功能减退症Other specified Congenital hypothyroidism
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital hypothyroidism、其他特指的先天性甲状腺功能减退症、永久性先天性甲状腺功能减退症、永久性先天性甲状腺功能减退综合征、Young-Simpson综合征、甲状腺功能减退-畸形-轴后多指畸形-智力缺陷、Bamforth-Lazarus综合征、甲状腺功能减退-尖发-腭裂、甲状腺功能减退-腭裂、Bamforth综合征、叉头框转录因子E1 [FOXE1]突变性Bamforth-Lazarus综合征、Kocher-Debre-Semelaigne综合征、肌肉假性肥大-甲状腺功能减退、科克-德布雷-塞梅莱涅综合征、霍夫曼综合征、舞蹈病-甲状腺功能减退-新生儿呼吸窘迫、NKX 2-1突变引起的舞蹈病-甲状腺功能减退-新生儿呼吸窘迫、Allan-Herndon-Dudley综合征、AHDS[Allan-Herndon-Dudley综合征]、X连锁智力缺陷 - 张力减退、先天性甲状腺机能减退症伴染色体异常、良性舞蹈病 - 甲状腺功能减退症、先天性特发性甲状腺功能减退症
别名新生儿甲状腺功能减退症、婴儿甲状腺功能减退症
其他特指的先天性甲状腺功能减退症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的先天性甲状腺功能减退症（Other specified congenital hypothyroidism）是指新生儿出生时存在的一种特定类型的先天性甲状腺功能减退，其特点是由于明确的遗传、代谢或结构异常导致的甲状腺激素分泌不足或功能障碍。这些原因包括但不限于基因突变、染色体异常、甲状腺激素合成酶缺陷或中枢调节异常。该疾病可显著影响新生儿的神经发育和体格生长，若未及时干预，可能导致不可逆的智力障碍和发育迟缓。
病因学特征
- 基因突变和遗传因素：
- Bamforth-Lazarus综合征：由FOXE1基因突变引起，表现为甲状腺发育不全、腭裂、尖状发际。
- 脑-肺-甲状腺综合征：由NKX2-1基因突变导致，可合并舞蹈病、甲状腺功能减退及新生儿呼吸窘迫。
- Kocher-Debre-Semelaigne综合征：与甲状腺功能减退相关的肌肉假性肥大。
- Allan-Herndon-Dudley综合征 (AHDS)：由SLC16A2基因突变引起的X连锁疾病，表现为严重智力障碍、肌张力低下及甲状腺激素转运异常。
- 染色体异常：
- 染色体微缺失/重复（如2q37缺失）或复杂重排，干扰甲状腺发育相关基因（如PAX8、TSHR）的表达。
- 代谢和内分泌因素：
- 甲状腺激素合成酶缺陷（如甲状腺过氧化物酶、碘转运体缺陷）。
- 极少数病例与母体碘摄入严重不足相关（非地方性碘缺乏地区罕见）。
- 中枢性因素：
- 下丘脑-垂体轴异常导致促甲状腺激素（TSH）分泌不足，继发甲状腺激素缺乏。
病理机制
- 甲状腺激素合成或作用障碍：激素分泌不足或外周组织抵抗，导致基础代谢率降低及多系统功能异常。
- 神经发育损害：胎儿期至婴儿期甲状腺激素缺乏直接影响神经元迁移、髓鞘形成及突触发育。
- 生长调控异常：甲状腺激素通过调节生长激素轴影响骨成熟和线性生长，缺乏可致骨龄延迟和身材矮小。
- 皮肤及代谢改变：黏多糖堆积导致皮肤粗糙、毛发干燥，同时伴体温调节障碍和肠蠕动减弱。
临床表现
- 新生儿期症状：
- 生理性黄疸迁延（＞2周）
- 嗜睡、活动减少
- 喂养困难、腹胀、便秘
- 低体温（＜35℃）
- 后囟门未闭（＞0.5cm）
- 出生体重正常或轻度增加（部分病例）
- 婴幼儿期表现：
- 运动及语言发育里程碑延迟
- 特殊面容（鼻梁低平、舌体肥大、眼眶增宽）
- 肌张力低下伴运动迟缓
- 皮肤干燥伴毛发稀疏
- 脐疝、腹直肌分离
- 骨龄落后（X线显示股骨远端骨骺未出现）
特定综合征可合并腭裂、多指畸形、呼吸窘迫或舞蹈样动作等特征性表现。
以上信息基于当前医学研究总结而成，旨在提供关于其他特指的先天性甲状腺功能减退症的基础知识概览，并非详尽无遗。对于具体个案，请咨询专业医护人员获取个性化诊断与建议。
参考文献：《中华儿科杂志》、《Endocrine Reviews》等内分泌相关权威期刊。