伴皮肤异色病的遗传性综合征Genetic syndromes with poikiloderma

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编码EC10

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关键词

索引词Genetic syndromes with poikiloderma、伴皮肤异色病的遗传性综合征、皮肤异色病伴中性粒细胞减少症、皮肤异色病伴有中性粒细胞减少症，Clericuzio型、遗传性硬化性皮肤异色病、遗传性硬化性皮肤异色病（MIM173700）、遗传性硬化性皮肤异色病，Weary类型、遗传性硬化性皮肤异色病伴心脏异常、遗传性硬化性皮肤异色病累及肌腱和肺、未确定或未特指类型的先天性或遗传性皮肤异色病

缩写遗传性皮肤异色病、遗传性皮肤色素沉着病

别名Clericuzio型皮肤异色病、Weary类型皮肤异色病、遗传性硬化性皮肤异色病MIM173700、遗传性综合征伴皮肤异色病

伴皮肤异色病的遗传性综合征 (EC10) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

皮肤色素沉着异常：
- 皮肤上出现不规则的色素斑点，颜色从浅棕色到深褐色不等，常见于躯干、颈部和四肢近端[5]。
- 出现几率：高（70%-90%）。
毛发异常：
- 患者可能出现毛发稀疏或脱发（如头皮、眉毛）[3]。
- 出现几率：中（50%-70%）。
皮肤萎缩：
- 皮肤变得薄而脆弱，表面可见细纹[5]。
- 出现几率：高（70%-90%）。
光敏感：
- 皮肤对日光异常敏感，暴露后易发红斑或灼痛[4]。
- 出现几率：中（50%-70%）。

其他可能症状

全身伴随症状：
- 偶见生长发育迟缓或骨骼异常，但非特异性表现[6]。
- 出现几率：低（10%-30%）。
黏膜症状：
- 少数患者伴口腔黏膜白斑或萎缩[3]。
- 出现几率：低（10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

网状色素沉着：
- 皮肤呈现特征性网状色素分布（深色斑与浅色斑交错）[5]。
- 出现几率：高（80%-90%）。
皮肤萎缩：
- 表皮和真皮层变薄，皮下血管可见[6]。
- 出现几率：高（80%-90%）。
毛细血管扩张：
- 皮肤表面可见细丝状血管扩张，多见于萎缩区域[6]。
- 出现几率：中（50%-70%）。
角化过度：
- 局部皮肤角化异常增厚，可伴鳞屑[5]。
- 出现几率：中（50%-70%）。

非典型体征

甲营养不良：
- 指甲变薄、凹陷或纵向嵴状改变[5]。
- 出现几率：低（10%-30%）。
牙齿异常：
- 牙釉质发育不全或龋齿易发[5]。
- 出现几率：低（10%-30%）。

实验室与影像学特征

基因检测：
- 可检测到DNA修复相关基因（如RECQL4、ERCC等）致病性突变[6]。
- 阳性率：中高（60%-80%）。
皮肤活检：
- 组织病理显示表皮萎缩、基底细胞空泡变性，真皮胶原纤维排列紊乱[6]。
- 异常率：高（90%-95%）。
影像学表现：
- 骨骼X线可能显示骨质疏松或长骨发育异常[5]。
- 异常率：中（40%-60%）。

注：临床表现因具体亚型及个体差异而异，部分患者的症状可能更为复杂。建议在专业医生指导下进行诊断和治疗。