概况
关键词
索引词Genetic syndromes affecting cutaneous vasculature
别名遗传性血管病变综合征、皮肤脉管遗传病、家族性血管畸形综合征
影响皮肤脉管系统的遗传综合征的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
影响皮肤脉管系统的遗传综合征是指由特定基因突变导致的一组先天性疾病，这些疾病主要表现为皮肤血管结构或功能异常。根据不同的基因突变类型和表现形式，这类综合征可以包括多种具体的病症，例如遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）、毛细血管畸形-动静脉畸形综合征（CM-AVM）等。临床上，患者通常表现出以下特征：
- 毛细血管扩张：皮肤上可见到小红点或斑块，形状可为斑状、点状、线状或星芒状，颜色从红色到紫红色不等。
- 血管畸形：可能出现静脉瘤、动静脉畸形等不同类型的血管病变。
- 皮肤异色病：皮肤颜色变化，出现色素沉着异常。
- 多系统受累：除了皮肤外，还可能伴随其他器官或系统的症状，如神经系统、消化系统等。
二、医学定义
影响皮肤脉管系统的遗传综合征是一类由于基因突变导致的皮肤血管发育异常的遗传性疾病。这些基因突变可通过常染色体显性或隐性遗传模式传递给后代，或由新发突变引起。其病理机制涉及血管生成、分化和成熟过程中的分子调控失衡，导致血管结构和功能异常。具体表型取决于受影响的基因及其突变类型。
三、病因：遗传学机制
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基因突变：
- 遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）：主要由ENG、ACVRL1和SMAD4基因突变引起。
- 毛细血管畸形-动静脉畸形综合征（CM-AVM）：与RASA1或EPHB4基因突变相关。
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分子机制：
- 血管生成异常：基因突变导致血管生成过程中关键信号通路（如TGF-β、RAS-MAPK通路）失调，影响血管正常形成。
- 血管壁结构缺陷：基因突变影响内皮细胞间连接或基底膜完整性，使血管易破裂出血。
- 血管收缩功能障碍：平滑肌细胞功能异常导致血管张力调节障碍。
四、病因：临床表现及合并症
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主要临床表现：
- 皮肤毛细血管扩张、血管畸形、皮肤异色病等。
- 可能伴有反复出血（如鼻衄、消化道出血）或局部缺血症状。
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高危因素：
- 家族史：有家族成员患有类似疾病者。
- 遗传模式：明确的常染色体显性/隐性遗传模式。
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合并感染/并发症：
- 心血管系统：高输出性心力衰竭（继发于动静脉瘘）。
- 神经系统：脑脓肿、缺血性卒中（因肺动静脉畸形导致反常栓塞）。
- 消化系统：慢性贫血（因反复消化道出血）。
依据来源：ICD-11编码说明、OMIM数据库、流行病学监测数据及相关文献综述。