遗传性皮肤剥脱Hereditary skin peeling

更新时间：2025-05-27 22:55:18

编码EC20.1

路径

14 皮肤疾病

EC10 - EC7Y 遗传和发育性疾病累及皮肤

EC20 遗传性角化病

EC20.1 遗传性皮肤剥脱

关键词

索引词Hereditary skin peeling、遗传性皮肤剥脱、全身非炎性皮肤剥脱综合征、皮肤剥脱综合征，A型、全身炎性皮肤剥脱综合征、皮肤剥脱综合征，B型、肢端皮肤剥脱综合征、APSS、肢端脱皮综合征

遗传性皮肤剥脱的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

遗传性皮肤剥脱（Hereditary skin peeling）是一组罕见的遗传性疾病，以无痛性的皮肤异常脱皮为特征。这些疾病通常影响全身或特定部位的皮肤，如手掌、足底等。根据临床表现和遗传机制的不同，主要分为泛发性皮肤剥脱综合征（Generalized peeling skin syndrome）和肢端皮肤剥脱综合征（Acral peeling skin syndrome, APSS）。其中肢端型主要累及手足部皮肤，而泛发型可波及全身。

病因学特征

基因突变机制：
- 遗传性皮肤剥脱主要由表皮分化相关基因突变引起。例如，肢端皮肤剥脱综合征（APSS）多与TGM5（转谷氨酰胺酶5）或CSTA（胱抑素A）基因突变相关，这些基因编码的蛋白质对角质层细胞间黏附至关重要；泛发型则可能与CHST8（硫酸转移酶）或CDSN（角质桥粒蛋白）基因缺陷有关。
- 基因突变导致角质层细胞黏附异常，表皮层因结构松散而自发剥脱。角质层屏障功能受损后，皮肤易受外界刺激并加速脱屑。
遗传模式：
- 肢端型（APSS）多呈常染色体隐性遗传，需父母各传递一个突变等位基因；泛发型可表现为隐性或显性遗传，具体取决于突变基因类型。
- 家族史是重要诊断线索，但部分病例可能由新生突变（de novo mutation）引起。
环境因素与触发条件：
- 机械摩擦、过度浸水（如长期接触热水）或出汗可能诱发肢端型剥脱，而干燥环境可能加重泛发型症状。
- 症状严重程度受个体表皮修复能力差异影响，但环境因素仅为诱因而非根本病因。

病理机制

角质层黏附缺陷：
- 基因突变导致角质形成细胞间的桥粒结构或细胞外基质异常，使表皮层间黏附力显著下降。例如，TGM5缺陷会阻碍角化包膜交联，导致浅表角质层易剥离。
- 屏障功能受损引发经表皮水分丢失增加，进一步加剧皮肤干燥和脱屑。
非炎症性本质：
- 与炎性皮肤病不同，典型遗传性皮肤剥脱（如APSS）通常不伴明显炎症反应。组织病理学可见表皮浅层分离，但真皮炎症细胞浸润罕见。
- 继发感染或机械损伤可能导致局部炎症，但这属于并发症而非疾病固有表现。

临床表现

症状特征：
- 肢端型（APSS）：手足部皮肤无症状性片状剥脱，剥脱后显露下方正常皮肤，常因摩擦或浸水诱发，新生儿期即可出现。
- 泛发型：全身皮肤弥漫性细屑状脱皮，可伴轻度红斑，但无显著水疱形成。
- 患者普遍存在皮肤干燥，但瘙痒感较其他角化性疾病轻微。
伴随症状：
- 肢端型通常不伴指甲或黏膜受累，此特征可与大疱性表皮松解症等疾病鉴别。
- 泛发型偶见毛发异常（如稀疏）或过敏体质，但非特异性表现。
- 继发性细菌感染（如金黄色葡萄球菌定植）是潜在并发症，需通过保湿护理预防。

参考文献：、