寻常型鱼鳞病Ichthyosis vulgaris
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Ichthyosis vulgaris、寻常型鱼鳞病
别名普通鱼鳞病、寻常型角化过度症、干皮病、鱼鳞癣、遗传性鱼鳞病
寻常型鱼鳞病 (EC20.00) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤干燥：
- 皮肤感觉异常干燥，尤其在冬季更为明显（高，70%-90%）。
- 瘙痒：
- 患者常感到不同程度的瘙痒感，特别是在干燥和寒冷的季节（中，40%-60%）。
- 疼痛：
- 少数患者可能出现轻微的皮肤疼痛或不适感（低，10%-20%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 一些患者可能伴有特应性湿疹、哮喘或过敏性鼻炎等（中，20%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 鳞屑：
- 皮肤表面出现白色、灰色或浅棕色的菱形多角形鳞屑，这些鳞屑紧贴皮肤表面，边缘游离（高，80%-95%）。
- 鳞屑主要分布在四肢伸侧、背部等暴露部位，而屈曲部如腋窝、臀裂则相对较少受累（高，80%-90%）。
- 皮肤纹理改变：
- 手掌上可见到特有的加深掌纹（高，70%-80%）。
- 毛周角化：
- 毛囊周围出现角化丘疹，常见于四肢伸侧（中，50%-70%）。
非典型体征
- 前臂和小腿伸侧的皮肤变化：
- 这些区域的皮肤可能比其他部位更粗糙，鳞屑更明显（中，40%-60%）。
- 面部和头皮的变化：
- 轻微的糠状脱屑可能出现在头皮，但通常不严重（低，20%-30%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 丝聚蛋白（filaggrin, FLG）基因突变阳性（检出率：约50%-70%）。
- 皮肤病理检查：
- 显示角化过度，颗粒层变薄或缺失，表皮脱屑不完全（异常率：约80%-90%）。
- 光学相干断层扫描 (OCT)：
- 可用于评估角质层厚度和结构异常（异常率：约70%-80%）。
总结
寻常型鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤干燥、特征性鳞屑分布和毛周角化。其临床表现具有典型特征，结合家族史可临床诊断，必要时通过基因检测或皮肤病理检查辅助确诊。该病通常在幼年期发病，症状随环境湿度变化呈现季节性波动。
