寻常型鱼鳞病Ichthyosis vulgaris

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寻常型鱼鳞病 (EC20.00) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤干燥：

   • 皮肤感觉异常干燥，尤其在冬季更为明显（高，70%-90%）。

2. 瘙痒：

   • 患者常感到不同程度的瘙痒感，特别是在干燥和寒冷的季节（中，40%-60%）。

3. 疼痛：

   • 少数患者可能出现轻微的皮肤疼痛或不适感（低，10%-20%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 一些患者可能伴有特应性湿疹、哮喘或过敏性鼻炎等（中，20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 鳞屑：

   • 皮肤表面出现白色、灰色或浅棕色的菱形多角形鳞屑，这些鳞屑紧贴皮肤表面，边缘游离（高，80%-95%）。
   • 鳞屑主要分布在四肢伸侧、背部等暴露部位，而屈曲部如腋窝、臀裂则相对较少受累（高，80%-90%）。

2. 皮肤纹理改变：

   • 手掌上可见到特有的加深掌纹（高，70%-80%）。

3. 毛周角化：

   • 毛囊周围出现角化丘疹，常见于四肢伸侧（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 前臂和小腿伸侧的皮肤变化：

   • 这些区域的皮肤可能比其他部位更粗糙，鳞屑更明显（中，40%-60%）。

2. 面部和头皮的变化：

   • 轻微的糠状脱屑可能出现在头皮，但通常不严重（低，20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 丝聚蛋白（filaggrin, FLG）基因突变阳性（检出率：约50%-70%）。

2. 皮肤病理检查：

   • 显示角化过度，颗粒层变薄或缺失，表皮脱屑不完全（异常率：约80%-90%）。

3. 光学相干断层扫描 (OCT)：

   • 可用于评估角质层厚度和结构异常（异常率：约70%-80%）。

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总结

寻常型鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤干燥、特征性鳞屑分布和毛周角化。其临床表现具有典型特征，结合家族史可临床诊断，必要时通过基因检测或皮肤病理检查辅助确诊。该病通常在幼年期发病，症状随环境湿度变化呈现季节性波动。