遗传性甲畸形Inherited deformities of nails
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Inherited deformities of nails、遗传性甲畸形、遗传性反甲、先天性反甲、NDNC2[甲疾患，非综合征性，先天性2型]（MIM149300）、匙状甲（遗传性）、遗传性匙状甲、遗传性凹甲、遗传性粗面甲、NDNC1[甲疾患，非综合征性，先天性1型]（MIM161050）、20甲营养不良、遗传性远端甲剥离、NDNC5[甲疾患，非综合征，先天性5型]（MIM 164800）、部分甲剥离伴甲硬化、遗传性短甲症、球拍状甲、遗传性甲发育不良、NDNC7[甲疾患，非综合征，先天性7型]（MIM 605779）、孤立性先天性甲发育不良、遗传性白甲、先天性甲白斑症、NDNC3[指甲疾患，非综合征，先天性3]（MIM 151600）、白甲病、瓷样甲、全白甲病、部分白甲病、其他特指的孤立性遗传性甲畸形、遗传性无甲、先天性无甲
别名遗传性-指甲-异常、遗传性-趾甲-异常、先天性-指甲-畸形-遗传型、先天性-趾甲-畸形-遗传型、遗传性-指趾甲-异常、遗传性-甲-病-形态异常、遗传性-甲-发育不良
遗传性甲畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到已知与遗传性甲畸形相关的基因突变，如NDNC1、NDNC2、NDNC3、NDNC5和NDNC7等。
- 家族史：有明确的家族遗传史，表现为一级亲属中存在相似的指甲异常。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 反甲：指甲中央凹陷，边缘翘起，形似汤匙。
- 凹甲：表面出现纵向或横向沟槽。
- 粗面甲：指甲表面粗糙不平滑。
- 短甲症：指甲生长受限，显得较正常短小。
- 无甲：部分或全部指甲缺失。
- 白甲：指甲变白。
- 色素沉着：指甲出现色素沉着。
- 伴随症状：
- 疼痛不适感（活动时明显）。
- 皮肤或骨骼系统的其他异常表现（如甲髌综合征中的髌骨缺损及其他骨骼异常）。
- 年龄因素：这些异常通常在出生时即存在，或在儿童早期显现。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（至少一种指甲异常）。
- 明确的家族遗传史或伴发其他系统异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：
- 异常意义：在某些情况下，X线检查可以显示骨骼系统的异常，如髌骨缺损或其他骨骼畸形，有助于鉴别诊断和评估病情。
- 超声检查：
- 异常意义：用于评估指甲板及其周围结构的变化，尤其是在怀疑有软组织或骨骼异常时。
- 临床鉴别检查：
- 皮肤检查：
- 异常意义：检查是否存在其他皮肤病变，如色素沉着、皮疹等，有助于排除其他疾病。
- 关节功能评估：
- 异常意义：评估是否存在关节异常，如甲髌综合征中的髌骨缺损和其他骨骼异常。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 基因突变阳性：直接确诊遗传性甲畸形。通过分子遗传学方法检测到相关基因突变，如NDNC1、NDNC2、NDNC3、NDNC5和NDNC7等。
- PCR检测：对于某些难以培养或基因检测阴性的病例，可以通过PCR技术检测特定基因片段。
- 组织病理学检查：
- 指甲板结构异常：显微镜下可见指甲板结构异常，如角蛋白层的改变，有助于确认指甲发育异常的具体类型。
- 免疫组化：用于检测特定蛋白质表达，进一步验证基因突变对指甲板的影响。
- 血液检查：
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常，但在合并感染或炎症时可能升高。
- 血沉（ESR）：非特异性炎症指标，通常正常。
- 血常规：
- 白细胞计数：通常正常，但在合并感染时可能升高。
- 便常规：
- 粪便隐血试验：通常阴性，但在合并消化道出血时可能阳性。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测结果和典型的临床表现，结合家族史进行综合判断。
- 辅助检查以影像学（如X线、超声）和临床评估（如皮肤检查、关节功能评估）为主，帮助鉴别诊断和评估病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变和组织病理学结果，确保诊断的准确性。
权威依据：默沙东诊疗手册中的《甲畸形及甲营养不良》章节，华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科发表的研究进展文章，MedSci网站关于罕见病例---甲髌综合征的报道，久久健康网对甲-髌综合症的介绍。