影响甲的遗传综合征Genetic syndromes affecting nails
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Genetic syndromes affecting nails、影响甲的遗传综合征、耳-甲-腓骨综合征、眼-耳-鼻畸形伴骨-甲发育不良（MIM 259780）、先天性示指甲发育不良、COIF[先天性示指甲发育不良]综合征、Kikuchi综合征、分类于他处的大疱性表皮松解症引起的甲营养不良、其他特指的遗传病引起的甲受累
缩写遗传性指甲异常综合征、遗传性甲病综合征、Genetic-syndromes-affecting-nails
别名影响指甲的遗传综合征、遗传性指甲疾病综合征、遗传性甲病、遗传性指甲异常、遗传性甲床病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
影响甲的遗传综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
影响甲的遗传综合征是指一组具有遗传基础的疾病，这些疾病以指甲或趾甲的发育异常为特征性表现。此类综合征可能伴随骨骼、皮肤、眼耳鼻喉等器官的继发性畸形或功能障碍。核心诊断标准需包含至少一种明确的甲发育异常（如形态、结构或生长速率异常）。
病因学特征
- 基因突变机制：
- 由调控甲及附属器发育的基因突变引发，突变类型包括点突变、缺失或移码突变等。例如：LMX1B基因杂合突变导致甲-髌骨综合征（OMIM 161200），属常染色体显性遗传；TP63基因突变则与外胚层发育不良-缺指-唇腭裂综合征（EEC综合征，OMIM 604292）相关。
- 突变基因通过干扰Wnt、BMP等信号通路影响甲母质细胞的分化与基质沉积，进而导致甲板形成障碍。
- 多系统受累：
- 骨骼系统：甲-髌骨综合征可见特征性髌骨发育不良（而非完全缺失）、髂骨角畸形及桡骨头脱位；EEC综合征则表现为缺指/趾畸形。
- 肾脏：甲-髌骨综合征患者约30-40%进展至蛋白尿或肾功能不全，与COL4A3/COL4A4基因共突变相关。
- 外胚层器官：EEC综合征可伴汗腺缺失、牙齿发育异常及泪道阻塞。
病理机制
- 甲发育异常：
- 甲母质角质形成细胞分化受阻导致甲板变薄、分层（onychoschizia）或纵向脊状突起。甲床血管异常可能引发甲下出血或甲剥离（onycholysis）。
- 甲周组织反复炎症可继发甲沟炎，需与获得性甲病鉴别。
- 多系统病理关联：
- 甲-髌骨综合征中LMX1B基因参与四肢与肾脏发育调控，其突变导致IV型胶原异常沉积于肾小球基底膜。
- EEC综合征的TP63基因突变影响外胚层与中胚层交互作用，造成肢体末端发育中断（缺指）及皮肤附属器缺陷。
临床表现
- 症状特征：
- 甲改变：甲板发育不良（20-100%甲受累）、三角形甲弧影、纵向甲裂（甲髌骨综合征）；甲萎缩或缺失（EEC综合征）。
- 骨骼畸形：肘关节旋前/旋后受限（甲髌骨综合征）；中央缺指呈"龙虾钳"样手（EEC综合征）。
- 肾损害：镜下血尿为最早表现，儿童期即可出现。
- 眼部异常：青光眼（甲髌骨综合征）；睑缘粘连（EEC综合征）。
参考文献：
- 华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科发表的研究进展文章
- MedSci网站关于罕见病例---甲髌综合征的报道
- 久久健康网对甲-髌综合症的介绍
以上信息基于现有医学文献总结而成，旨在提供一个全面的理解框架。对于具体个案，请咨询专业医师以获得准确诊断和建议。