遗传性甲畸形Inherited deformities of nails
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Inherited deformities of nails、遗传性甲畸形、遗传性反甲、先天性反甲、NDNC2[甲疾患，非综合征性，先天性2型]（MIM149300）、匙状甲（遗传性）、遗传性匙状甲、遗传性凹甲、遗传性粗面甲、NDNC1[甲疾患，非综合征性，先天性1型]（MIM161050）、20甲营养不良、遗传性远端甲剥离、NDNC5[甲疾患，非综合征，先天性5型]（MIM 164800）、部分甲剥离伴甲硬化、遗传性短甲症、球拍状甲、遗传性甲发育不良、NDNC7[甲疾患，非综合征，先天性7型]（MIM 605779）、孤立性先天性甲发育不良、遗传性白甲、先天性甲白斑症、NDNC3[指甲疾患，非综合征，先天性3]（MIM 151600）、白甲病、瓷样甲、全白甲病、部分白甲病、其他特指的孤立性遗传性甲畸形、遗传性无甲、先天性无甲
别名遗传性-指甲-异常、遗传性-趾甲-异常、先天性-指甲-畸形-遗传型、先天性-趾甲-畸形-遗传型、遗传性-指趾甲-异常、遗传性-甲-病-形态异常、遗传性-甲-发育不良
遗传性甲畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性甲畸形是指由基因决定的一系列指甲发育异常情况。这类畸形通常表现为先天性形态、结构或色素异常，包括但不限于反甲（匙状甲）、凹甲、粗面甲、短甲症、球拍状甲、无甲等。这些异常通常在出生时即存在，或在儿童早期显现，并且可能伴随其他皮肤或骨骼系统的表现。
病因学特征
- 遗传因素：
- 遗传性甲畸形主要由单基因突变引起，遗传模式包括常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传。已发现多个基因与此类疾病相关，如角蛋白基因（如KRT85）、HOX基因家族成员及LMX1B等。
- 例如，先天性反甲（MIM161050）和甲髌综合征（MIM161200）分别由特定基因突变导致，影响指甲基质分化及骨发育相关通路。
- 分子机制：
- 基因突变可干扰指甲板形成的关键过程，包括角蛋白合成、细胞间黏附及信号通路调控（如Wnt通路）。这些缺陷导致甲母质细胞分化异常，进而引发结构改变。
- 部分类型可能合并多系统受累，如甲髌综合征除指甲发育不良外，还伴有髌骨缺损及肾脏异常。
- 环境与遗传交互作用：
- 尽管遗传因素是核心病因，但环境因素（如局部创伤、营养缺乏）可能通过表观遗传机制影响疾病外显率或严重程度。
病理机制
- 指甲板结构改变：
- 不同畸形类型对应特定结构异常。例如，反甲因甲母质中央区发育缺陷导致凹陷，而白甲与甲床色素细胞功能异常相关。
- 细胞分化与增殖失衡：
- 甲母质干细胞增殖或分化障碍可导致指甲生长方向紊乱、厚度异常或停滞，例如短甲症中BMP信号通路异常可能抑制纵向生长。
临床表现
- 形态学特征：
- 反甲：指甲中央凹陷边缘翘起，形似汤匙。
- 凹甲：表面出现纵向或横向沟槽。
- 粗面甲：指甲板分层或点状凹陷。
- 短甲症：指甲长度显著短于正常范围。
- 无甲：部分或全部指甲先天性缺失。
- 伴随症状：
- 多数患者无自觉症状，但畸形严重时可影响功能（如抓握）；若为综合征表现（如甲髌综合征），需评估骨骼、肾脏等其他系统异常。
参考文献：默沙东诊疗手册中的《甲畸形及甲营养不良》章节，提供了详细的病因学、病理生理学、症状、体征等内容。