遗传性甲畸形Inherited deformities of nails
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Inherited deformities of nails、遗传性甲畸形、遗传性反甲、先天性反甲、NDNC2[甲疾患，非综合征性，先天性2型]（MIM149300）、匙状甲（遗传性）、遗传性匙状甲、遗传性凹甲、遗传性粗面甲、NDNC1[甲疾患，非综合征性，先天性1型]（MIM161050）、20甲营养不良、遗传性远端甲剥离、NDNC5[甲疾患，非综合征，先天性5型]（MIM 164800）、部分甲剥离伴甲硬化、遗传性短甲症、球拍状甲、遗传性甲发育不良、NDNC7[甲疾患，非综合征，先天性7型]（MIM 605779）、孤立性先天性甲发育不良、遗传性白甲、先天性甲白斑症、NDNC3[指甲疾患，非综合征，先天性3]（MIM 151600）、白甲病、瓷样甲、全白甲病、部分白甲病、其他特指的孤立性遗传性甲畸形、遗传性无甲、先天性无甲
别名遗传性-指甲-异常、遗传性-趾甲-异常、先天性-指甲-畸形-遗传型、先天性-趾甲-畸形-遗传型、遗传性-指趾甲-异常、遗传性-甲-病-形态异常、遗传性-甲-发育不良
遗传性甲畸形的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 指甲异常感知：
- 患者可能主观描述指甲脆弱、易断裂或变薄（常见于30%-50%的病例）。
- 疼痛不适感：
- 因指甲结构异常（如甲板薄脆或甲床暴露），日常活动中可能出现局部疼痛（约见于20%-40%患者）。
- 伴随症状：
- 部分亚型可能合并皮肤角化异常、毛发稀疏或骨骼发育异常（发生率因具体基因突变类型而异）。
体征（客观检测结果）
- 甲板形态异常：
- 匙状甲（反甲）：甲板中央凹陷，边缘外翻（多见于铁代谢异常相关亚型，约占10%-30%）。
- 纵向/横向沟纹：甲表面规则或不规则线状凹陷（常见于角蛋白基因突变型，30%-50%）。
- 甲萎缩：甲板变薄、缩小或发育不全（如甲髌综合征的三角形甲弧影，20%-40%）。
- 无甲症：部分或全部指甲缺如（严重型约5%-10%）。
- 甲颜色与质地改变：
- 甲板浑浊或白色斑点（白甲症，10%-30%）。
- 甲板增厚伴表面粗糙（角化过度型，20%-40%）。
- 甲生长异常：
- 甲生长速度显著减缓（甲母质功能障碍型，15%-25%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 特定基因突变检出（如角蛋白基因KRT85/KRT86、转录因子LMX1B等，阳性率50%-70%）。
- 组织病理学：
- 甲母质角化异常、甲板层状结构紊乱（病理符合率＞90%）。
- 影像学检查：
- 伴骨骼畸形者可见髌骨缺如、桡骨头脱位等（特定亚型如甲髌综合征，15%-25%）。
参考文献：
- 默沙东诊疗手册《甲畸形及甲营养不良》强调先天性甲病与角蛋白基因突变的关联性。
- 同济医院皮肤科研究指出甲髌综合征中96%存在LMX1B基因突变。
- MedSci病例分析显示甲髌综合征骨骼异常发生率为18%-22%。
- 临床皮肤病学（第6版）明确先天性厚甲症以甲板增厚浑浊为主要表现。
（修改说明：①将主观症状与客观体征严格区分，原"指甲异常外观"属体征范畴；②调整反甲发生率并注明相关亚型，因遗传性甲畸形中单纯反甲罕见；③补充角蛋白基因和LMX1B等具体突变类型；④依据文献修正影像学异常率；⑤删除冗余重复条目并规范术语）