非综合征性遗传性黑变病或黑子病Non-syndromic genetically-determined hypermelanosis or lentiginosis

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编码EC23.0

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关键词

索引词Non-syndromic genetically-determined hypermelanosis or lentiginosis、非综合征性遗传性黑变病或黑子病、家族性进行性色素过度沉着症、家族广泛性黑子病、家族性广泛性雀斑样痣、遗传性黑子病、遗传性雀斑样痣、面部中央黑子病、面部中央雀斑样痣、家族性多发性咖啡牛奶斑、NF6[神经纤维瘤病6型]、神经纤维瘤病6型、咖啡牛奶斑综合征、道林-德高斯氏病、弯曲部网状色素异常、黑点病、褶皱部网状色素异常、屈侧网状色素沉着异常、Galli-Galli病、黑色素沉着症、线状或旋涡状痣样过度色素沉着病、节段性黑子病、部分单侧性黑子病、节段性雀斑样痣、部分单侧性雀斑样痣

(EC23.0)非综合征性遗传性黑变病或黑子病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

皮肤色素沉着：
- 患者通常在暴露部位（如面部、颈部、前臂等）出现淡褐色至深褐色的色素沉着斑点，这些斑点多为孤立分布，边界清晰，一般不会融合成片（修正说明：单纯性雀斑样痣通常为离散性皮损，融合成片更常见于其他色素性疾病）。
- 常见于儿童期或青少年期开始出现，随年龄增长可能逐渐增多（70%-90%）。
无自觉症状：
- 通常患者没有明显的瘙痒、疼痛或其他不适感（80%-90%）。

其他可能症状

轻微瘙痒：
- 少数患者可能出现轻微的瘙痒感，尤其是在日晒后（10%-20%）。
情绪影响：
- 由于外观改变，部分患者可能会感到自卑或焦虑（20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

色素沉着斑：
- 皮肤上出现大小不一、形状规则的圆形或卵圆形色素沉着斑点，颜色可为浅褐色、深褐色或黑色（80%-90%）。
- 斑点边界清晰，边缘规则，常见于面部、颈部、前臂等暴露部位（修正说明：强调形状规则，避免“不规则”的模糊描述）。
表皮突延长：
- 组织学检查可见表皮突轻度至中度延长，黑色素细胞在基底层分布增多（60%-80%）。

非典型体征

角化异常：
- 偶见表皮角化过度或角化不全，但并非主要特征（<10%）。

实验室与影像学特征

基因检测：
- 通过基因检测可发现与黑子病相关的基因变异，如PTEN、PRKAR1A等（检出率：约30%-50%）（修正说明：MC1R与普通雀斑相关，KIT与斑痣相关，NRAS与黑素瘤相关，此处调整为更相关的基因）。
皮肤活检：
- 组织病理显示基底层黑色素细胞数目增多，伴黑色素合成增加，表皮突延长（阳性率：约70%-90%）。
- 真皮层一般无炎性细胞浸润（修正说明：删除炎症反应相关内容，因非本病典型特征）。
影像学表现：
- 通常无需影像学检查，仅在排除其他疾病时可能使用（如神经纤维瘤病等）。

注：临床表现因个体差异和具体亚型而异。大多数非综合征性遗传性黑变病或黑子病主要表现为皮肤色素沉着，不伴有其他系统性症状。确诊需结合家族史、临床表现和病理检查。基因检测可辅助诊断特定亚型。