其他特指疾患引起的获得性色素减少症Other specified Acquired hypomelanotic disorders

更新时间：2025-06-18 22:28:48

其他特指疾患引起的获得性色素减少症 (ED63.Y) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

金标准：

• 组织病理学检查：皮肤活检显示表皮基底层黑色素细胞数量显著减少（<5个/高倍视野）或消失，伴黑色素颗粒缺失，无炎症细胞浸润。

必须条件：

1. 临床表现：
   • 获得性、边界清晰的色素减退斑或白斑（直径≥2mm）
   • 皮损累及皮肤、黏膜或毛发（如头发、眉毛变白）
2. 特定病因关联：
   • 明确存在以下任一类基础疾病：
     • 自身免疫性疾病（如Alezzandrini综合征）
     • 遗传综合征（如眼-皮肤-耳综合征）
     • 感染后状态（病毒/真菌感染史）
     • 内分泌疾病（肾上腺皮质功能减退）

支持条件：

1. 病史特征：
   • 发病前6个月内存在药物暴露史（如长期局部糖皮质激素）
   • 化学物质接触史（阈值：持续接触>3个月）
2. 实验室指标：
   • 抗黑色素细胞抗体阳性（滴度≥1:80）
   • 血清铜<70 μg/dL 或锌<70 μg/dL
   • TSH>4.5 mIU/L（提示甲状腺功能减退）
3. 影像学特征：
   • 皮肤镜检查：色素网络完全缺失，残留血管呈星状分布
   • FFA显示视网膜色素上皮脱色素（渗漏面积>1个象限）

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二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步评估] --> B[皮肤科专科检查] A --> C[伍德灯检查] B --> D[病因筛查] D --> E1[自身免疫检测] D --> E2[内分泌功能] D --> E3[感染标志物] D --> E4[微量元素] C --> F[皮肤活检] E1 --> G[确诊] F --> G

判断逻辑：

1. 伍德灯检查：
   • 亮白色荧光→支持色素脱失
   • 阴性结果需结合组织病理
2. 皮肤活检：
   • 黑色素细胞计数<5个/HPF→确诊核心依据
   • 伴炎症浸润需排除其他皮炎
3. 自身免疫检测：
   • 抗黑色素细胞抗体阳性→指向自身免疫机制
   • 阴性不排除诊断（敏感性~50%）
4. 内分泌检查：
   • TSH异常→提示甲状腺关联性色素减少
   • 皮质醇<3μg/dL→肾上腺功能减退证据

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三、实验室参考值的异常意义

检查项目	参考范围	异常意义	处理建议
抗黑色素细胞抗体	阴性（<1:40）	≥1:80提示自身免疫性破坏，见于40% Alezzandrini综合征	免疫调节治疗（他克莫司软膏）
血清铜	70-140 μg/dL	<70 μg/dL抑制酪氨酸酶活性，导致色素合成障碍	补充铜剂（葡萄糖酸铜）
血清锌	70-120 μg/dL	<70 μg/dL影响黑色素细胞分化	口服硫酸锌（220mg/d）
TSH	0.4-4.5 mIU/L	>4.5 mIU/L提示甲状腺功能减退相关性色素减少	内分泌科会诊+左甲状腺素替代
皮质醇（8AM）	5-25 μg/dL	<3 μg/dL提示肾上腺皮质功能减退，致MSH分泌异常	氢化可的松替代治疗
皮肤活检黑色素细胞	>10个/高倍视野	<5个/HPF确诊色素减少；>5但<10个需结合临床	重复活检或扩大取材范围

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四、诊断流程要点

1. 核心路径：典型皮损 + 组织病理确诊 + 明确基础疾病
2. 鉴别重点：
   • 与白癜风鉴别：无自身免疫抗体，但有特定原发病
   • 与炎症后色素减退鉴别：需存在明确前驱感染史
3. 治疗导向：
   • 纠正原发病（如甲状腺功能替代）比局部治疗更重要
   • 铜锌缺乏者补充后4-8周评估色素恢复

参考文献：

1. WHO《ICD-11皮肤疾病分类标准》（2023）
2. James WD, et al.《Andrews' Diseases of the Skin》13th ed. Elsevier, 2020
3. 中华医学会皮肤性病学分会《色素异常性皮肤病诊疗指南》2022