白癜风Vitiligo
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Vitiligo、白癜风、局部白癜风、泛发型白癜风、全身型白癜风、节段型白癜风、黏膜型白癜风
白癜风的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
白癜风（Vitiligo, 编码：ED63.0）是一种获得性皮肤和黏膜色素脱失性疾病，其特征是表皮黑素细胞进行性破坏导致皮肤和黏膜的色素丧失。这种色素脱失通常表现为边界清晰的白色斑片，可发生于身体任何部位，但好发于面部、手部、腕部、脚部、肘部、膝部及生殖器周围。约50%的病例在20岁前首次发病。尽管白癜风的临床病程具有不可预测性，但皮损区域逐渐扩大是常见现象。该病不仅影响外观，还可能对患者心理状态产生显著负面影响，尤其在深肤色人群中更为突出。
病因学特征
- 自身免疫因素：
- 目前主流观点认为白癜风是一种自身免疫性疾病，机体免疫系统异常攻击并破坏黑素细胞。支持证据包括患者血清中可检测到黑素细胞特异性抗体，以及病变皮肤中存在T淋巴细胞浸润。
- 自身免疫反应的触发可能与遗传易感性和环境因素（如氧化应激、创伤）相互作用有关。全基因组关联研究已发现多个易感基因位点。
- 白癜风患者常合并其他自身免疫性疾病（如甲状腺功能异常、斑秃、1型糖尿病），进一步提示免疫机制的重要性。
- 遗传因素：
- 约20%-30%的患者存在白癜风家族史，表明遗传易感性在发病中起重要作用。
- 已确定的易感基因包括HLA类基因（如HLA-A*02:01）和非HLA基因（如TYR、PTPN22、NLRP1），这些基因可能通过调控免疫应答或黑素细胞功能影响疾病发生。
- 氧化应激与神经内分泌因素：
- 氧化应激导致的黑素细胞损伤是重要机制之一。部分患者表皮中过氧化氢酶活性降低，造成活性氧积累，直接损害黑素细胞。
- 神经肽（如α-MSH）和儿茶酚胺可能通过影响黑素细胞迁移或存活参与发病，但具体机制仍需进一步研究。
- 其他假说：
- 黑素细胞自毁学说：黑色素合成过程中的毒性中间产物（如多巴醌）蓄积可能导致细胞凋亡。
- 微环境异常：角质形成细胞分泌的细胞因子（如SCF、bFGF）减少可能削弱对黑素细胞的生存支持。
病理机制
- 黑素细胞缺失：核心病理改变为表皮基底层黑素细胞数量显著减少或完全缺失，电子显微镜下可见黑素小体数量下降。
- 炎症微环境：活动期皮损周围可见CD8+ T淋巴细胞聚集，释放IFN-γ等促炎因子，通过Janus激酶（JAK）-信号转导和转录激活因子（STAT）通路介导细胞毒性作用。
临床表现
- 色素脱失斑：典型表现为乳白色斑片，边缘可呈锯齿状或炎性红晕（活动期），Wood灯下显亮蓝白色荧光。
- 毛发受累：皮损区域毛发可变白（约30%病例），提示毛囊黑素干细胞受累。
- 黏膜受累：约15%-25%患者伴口腔、生殖器黏膜色素脱失。
- 病程特点：多数患者无自觉症状，但可能出现同形反应（Koebner现象），即创伤部位新发白斑。
参考文献：《Journal of the American Academy of Dermatology》、《British Journal of Dermatology》等相关皮肤病学期刊。